...诱发白血病的发生。/【病理生理】白血病是一种干细胞或克隆病,即由一个干细胞发生恶性变引起的疾病,这可由慢性粒细胞白血病的Ph/染色体出现得到证实,因为Ph/染色体不仅在粒细胞系出现,也见于红系细胞。巨核细胞和淋巴细胞。此外,6-磷酸葡萄糖...
...诱发白血病的发生。/【病理生理】白血病是一种干细胞或克隆病,即由一个干细胞发生恶性变引起的疾病,这可由慢性粒细胞白血病的Ph/染色体出现得到证实,因为Ph/染色体不仅在粒细胞系出现,也见于红系细胞。巨核细胞和淋巴细胞。此外,6-磷酸葡萄糖...
...突变类型。目前已知,G6PD基因的主要突变形式是点突变。国际上报告了50多种点突变和1种1个密码子缺失的缺失型突变,其中中国人已报告11种点突变(表8-1)。不同生化变异型可以具有相同的点突变;也有不同点突变具有同一生化异型。有的突变只产生...
...中国医学科学院医药生物技术研究所所长蒋建东博士领导的课题组在国家自然科学基金委员会的支持下,对小檗碱降血中胆固醇和甘油三酯的药理作用、药效和分子机理进行了系统研究,日前取得重要成果,为寻找新型降血脂药物提供了新的理论依据。研究论文近日发表...
...此PCR产物连接到细菌质粒上,再进一步纯化后测序,以便鉴定脂蛋白酯酶的突变序列。下面简要介绍DNA克隆和测序的常用方法。...
...CCTGAGG序列,但不能切割突变了的CCTGTGG(A→T)。这样,由于突变消除了一个切点,使内切酶长度片段发生了改变,通过电泳,就可以区别正常的βA和βS(图13-10)。图13-10 镰状贫血的基因诊断除MstⅡ外,限制酶DdeⅠ(识别序列为...
...基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看,基因是生物的遗传物质,是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位;从分子生物学的角度看,基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段,在一定条件下能够表达...
...【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等...
...血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。...
...趾)症致病基因IHH的点突变,造成骨骼组织中”刺猬”(Hedgehog)信号能力和信号范围发生改变,最终导致中间指(趾)节的严重缩短,甚至消失。 通过一系列研究,科研人员不仅清晰阐述了A-1型短指(趾)症发生的分子机制,而且还发现IHH基因...
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