...，用位于第5号染色体的二个基因探针D5s76及D5s39对5个冰岛精神分裂症家系，2个英国家庭进行限制性片断长度多肽性（RFLP）分析，，获得慢性最大优势计数（Lod Score）为2.45，证实连锁存在。Sherrington的此一研究...
...的关系，同时把获得的知识用于临床，如通过染色体检查来协助肿瘤的诊断、鉴别、预后和指导治疗。一个肿瘤的瘤细胞染色体常有许多共同的异常，这可以用它们都来源于一个共同的突变细胞，即肿瘤发生单克隆学说来解释。但是癌细胞群体又受内外环境的影响而处于不...
...常染色体显性多囊肾是发病率较低的一种疾病，发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）导致。...
...瑞士Ｃｉｂａ Ｓｐｅｃｉａｌｔｙ Ｃｈｅｍｉｃａｌ公司的科学家Ｗｅｒｎｅｒ Ｂａｓｃｈｏｎｇ和Ｕｌｉ Ｏｓｔｅｒｗａｌｄｅｒ发表文章介绍了他们有关皮肤色素管理的研究报告。他们介绍了皮肤色素系统的工作状况以及紫外线促进黑色素生成的机理。ＵＶ...
...古铜色糖尿病,色素性肝硬化,血色素沉着症 血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditary hemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道...
...家庭性地中海热 家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现，如腹膜炎、关节炎、胸膜炎...
...人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体...
...目前对染色体异常尚无根本治疗的方法，但掌握情况可以免去许多不必要的药物治疗，而针对情况进行相应的治疗，对改善病情，解决性功能和生育都大有好处。...
...东萨塞克斯郡的大蒜研究中心的科学家进行的，研究结果发表在最新一期《治疗的进步》上。 ...
...原先因毒引起的creutzfeldt-jakob疾病(简称cjd)，必须等到患者死亡后，通过脑部解剖才能确诊。但是，英国科学家在近日宣布，他们现在已经可以在疯牛病患者生存期内，就诊断出这一病症。 科学家们经实验和研究发现，可以应用磁共振...
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