锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强 创伤 组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之一，其在体内的含量仅次于铁，位居第2位，在新生儿体内的3.4×1026个原子中，锌原子占5.1×1020个。 早在19世纪已经发现锌为植物生长所必需，20世纪3...
α1- 抗胰蛋白酶缺乏症 是血中 抗蛋白酶 成份-α1- 抗胰蛋白酶 （简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性 代谢病 ，通过 常染色体遗传 。临床特点为 新生儿肝炎 ，婴幼儿和成人的 肝硬化 、 肝癌 和 肺气肿 等。 治疗 目前尚无特效 疗法 ，因而最好的办法是避免α1-AT缺乏症的发生。父母为Pizz 杂合子 ，其子女有225%的可能出现Pizz 表型 ...
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏 是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏，在遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者 血浆 中 FⅩⅢ-A 的活性和 抗原 通常都无法检测到，而 FⅩⅢ-B 的水平虽然下降，但是，仍然可以检测到。 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的病因 (一)发病原因 血浆 第ⅩⅢ因子是由2条a 亚单位 和2条b亚单位组成的四聚体 糖蛋白 ，即a2b2， 分子量 约为340kD。...
小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的 凝血障碍 性 疾病 。 维生素K缺乏 ，影响某些 凝血因子 激活，发生凝血障碍而出血。 小儿晚发性维生素K缺乏病的病因 (一)发病原因 维生素K 又称 凝血维生素 ，是天然和人工合成维生素K的总称。存在于食物中的称 维生素K1 ， 猪肝 、黄豆和绿叶食物如 苜...
如前所述，临床上所见到的 营养不良 ，通常都是多种营养素同时缺乏的结果，因此很难找出个别营养素缺乏与 宿主 抵抗力 这间的关系。可是从某些在特殊条件下，如在完全 胃肠外营养 的情况下的分析结果表明，单个营养素的缺乏或过多对宿主的抵抗财力物力可能有较特殊的影响。动物实验常常是探索这方面假设的唯一途径。这些研究也可以帮助我们研究 蛋白质 -能量营养不良、禁食、 ...
遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的 出血 。 遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因 (一)发病原因 本病为 常染色体隐性遗传 ，但也有少数 显性 遗传 类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由 肝脏 和 巨核细胞 合成的 单链 糖蛋白 ， 血浆 浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和 血小板 α-颗粒中也存在。...
...中供给的维生素不足或因贮存、烹调方法不当，造成维生素大量破坏与丢失。 2、吸收障碍：长期慢性腹泻或肝胆疾患等常伴有维生素吸收障碍，引起维生素缺乏。 3、需要量增加：生长期儿童、孕妇、乳母、重体力劳动者及慢性消耗性疾病的患者等，对维生素的需要量增加，但未予足够补充。 4、长期服用某些药物：正常肠道中细菌合成的几种维生素是体内维生素的来源之一，如维生素K、PP、...
治疗 除针对病因治疗外，叶酸缺乏并发神经系统症状时，给予叶酸5～10mg，2～3次/d口服，一般3～6周或在临床症状恢复后停药。对于吸收不良或不能口服的患者，用甲基四氢叶酸3～6mg，肌注，1次/d。同时给予维生素B12和维生素C辅助治疗。某些慢性疾病所致叶酸缺乏，如 慢性贫血 、 胃癌 、严重肝病、 尿毒症 等需长期使用叶酸维持治疗。长期使用苯妥英（苯妥英...
诊断 主要依靠病史、临床表现的症状和体征及实验室检查，必要时予锌剂治疗，有助于诊断锌缺乏疾病。 1.病史 仔细、详细地询问病史，如婴儿是否有断奶或改用 牛乳 喂养的历史，是否喂养中食物含锌量过低，或存在长期吸收不良的病史。 2.临床表现 是否有生长发育迟缓、味觉灵敏度降低、 食欲减退 或 厌食 、异食癖、经常发生感染性疾病等临床表现。 3.实验室检查 必要时...
诊断 大多数患者有大细胞性或正常细胞低色素性 贫血 （因 胃酸减少 ），用铁剂或烟酸治疗有效。本病又常伴同其他B族 维生素缺乏 病或合并其他营养缺乏性疾病的征象。 1.病史 长期进食缺少烟酸的饮食。膳食摄入的种类、食物品种以 玉米 为主食。 2.临床表现 典型的临床症状及体征 舌炎 及口腔炎的表现发生较早，可疑者应提高警惕，及至典型的皮肤症状、精神症状及不规...
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