...、结构和形态 二、核型和分组 第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 二、染色体的结构异常 三、核型的描述 四、姐妹染色单体交换 第三节 染色体畸变综合征 一、染色体畸变综合征的概念。 二、染色体异常发生的频率 三、常染色体异常综合证...
...。(二)等位基因排斥现象免疫球蛋白基因表达中一个重要的发现是等位基因排斥现象(allelic exclusion)。编码人Ig重链基因位于第14对染色体上,在B细胞发育过程中,这一对同源染色体中仅有一条染色体Ig基因得到表达。例如一个人B...
...身上采集了与心房纤颤有关的基因,并对其常见变异体的数据进行分析,从而发现了这一新基因位点。 此位点处于人体第16号染色体,可影响人体心脏发育的分子合成。与此同时,另一国际联合研究小组也得出同样结论,他们还发现这一位点与缺血性中风有关。 心房纤...
...使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8...
...使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8...
...使PMP22蛋白增加;小部分病人因PMP22基因突变,产生异常PMP22蛋白而致病; ②CMT2型:CMT2A基因定位于染色体1p35-36,CMT2B定位于3q13-22,CMT2C定位于5q,CMT2D定位于7p14,CMT2E定位于8...
...生殖腺来自体腔上皮、下皮下方的间充质及原始生殖细胞三个不同的部分。1.未分化性腺的发生 人胚第5周时,左、右中肾嵴内侧的表面上皮下方间充质细胞增殖,形成一对纵行的生殖腺嵴(图23-2)。不久,生殖腺嵴的表面上皮向其下方的间充质生出许多不的...
...%。也有血浆中测不到磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的一个加拿大家族。 (二)发病机制 人类磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶基因位于16号染色体上,基因系列已被测定,cDNA也已克隆成功。在分子水平,磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的发病机制呈多相...
...癌基因异常表达,7号染色体的增多,17p1的改变可能与软骨肉瘤的发生有关。 (二)发病机制 1.软骨肉瘤发病原因不明,实验性病理认为软骨肉瘤与病毒感染有关,而边缘型软骨肉瘤与遗传因素有关。 2.大体病理 软骨肉瘤多数瘤体较大,一般肿瘤最大直径均...
...识破(代码或密码电报的)要点 break down 解决(难题)和解答,揭发或揭开秘密 crack 破译敌方密码...
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