本病早期较隐匿，可仅表现为小分子 蛋白尿 ，蛋白质相对分子量一般小于4万Da，其中主要成分为β2-微球蛋白，视黄醇结合蛋白，α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h 尿蛋白 量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g。至成人期可出现 肾石症 ，肾钙质沉着和渐进性肾功不全。 本病患者多因 尿路结石 引起 血尿 和肾绞痛、 尿路感染 及膀胱激惹症状（ 尿频
乳白色点状斑，直径约2～6mm，有时可较大，形状不规则，呈圆形或多角形，无自觉症状。多见于暴露部位，如四肢、面部及躯干。发病率可随年龄的增加而增加。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
诊断 根据发生于四肢、躯干的静脉和 毛细血管扩张 ，广泛分布而不伴其他损害即可诊断。 鉴别 需与其他原因引起的毛细血管扩张鉴别。 1.不典型的 遗传性出血性毛细血管扩张症 皮损易发生于身体上部，分布广泛，对称，有 出血倾向 。 2.伴系统性疾病的毛细血管扩张 有各系统性原发病表现，组织化学染色显示在末梢小动脉和毛细血管袢动脉端的内皮细胞中含有活性的碱性磷酸酶
西医治疗 尚无特效疗法，治疗 病灶 感染和口服抗生素对部分病例可能有效。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
西医治疗 无特殊疗法。原则是控制感染、控制 肺纤维化 的发展和对症处理。雾化给氧常用于急性期。皮质激素对早期病例纤维化不明显者可有疗效，能缓解部分症状，但并不能使本病彻底治愈。有报告，环磷酰胺及硫唑嘌呤等免疫抑制药有效，也有用抗疟药（氯喹）治疗者。有人试用胶原纤维抑制剂D-青霉胺治疗，未获肯定疗效。本病预后不良。病情急者可于数月内死亡，进行性者多于2年内死于
(一)治疗 1.抗 心律失常 药物 有关药物治疗效果各作者报告差异较大。有报告服用奎尼丁、丙吡胺、β受体阻滞药索他洛尔等时，可以预防程序电刺激诱发持续性室性 心动过速 、心 室颤 动，并经随访12～93个月中患者一直未发生恶性心律失常。但也有报告无效或服药后一段时期内又发生 晕厥 、 猝死 ，复发了心室颤动。虽然疗效不一，但服用一定的抗心律失常药仍是十分重要
目前无相关资料。
黄斑前膜增厚可以造成视网膜变形、 水肿 、小出血斑、棉絮斑及局部浆液性 视网膜脱离 。
目前认为 癫痫 病 (epileptic disease)是明确的单一特定病因所致的病理状态，不仅仅是发作类型。癫痫性脑病 (epileptic encephalopathy)是癫痫样放电本身导致进行性脑功能障碍疾病。故而，不同病因及发作后导致的脑功能障碍不同，临床并发症也各不相同。但其共同点是有可能因发作而造成外伤或 窒息 等意外。
诊断 1.持续2个月以上，2个以上 关节疼痛 ，客观检查无异常发现者： （1）反复2个以上关节痛，以负荷重的膝、腰椎关节最为常见，其次为踝、肩、肘、髋关节，关节虽痛，但无红肿，无畸形。 （2）1年内关节疼痛持续2个月以上，或持续2年关节疼痛发作，每年持续1个月以上。 （3）寒冷、潮湿可使关节痛发生或加重。 （4）实验室检查血沉、抗O、类风湿因子、C-反应蛋白
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