以 肾上腺皮质 生成 雄激素 过量，导致性器官形态和功能病变为主的症候群。先天性肾上腺 性征 异常症与遗传有关，根本病变为肾上腺皮质酶系统缺陷，皮质激素合成减少（因对 腺垂体 的 反馈 抑制作用减弱，使 糖皮质激素 的生成得以补偿），皮质激素的一部分 前体 物质转变为雄激素，故其特点为皮质激素生成过少，雄激素生成过多，雄激素过量，使女性 胎儿 的内生殖器和外...
肺泡蛋白沉积症（ Pulmonary alveolus protein deposition sickness）；一种罕见病。 肺泡 有 蛋白 样物质沉积﹐使肺内出现病变。约1/3病人无症状﹐ 临床表现 有 发热 ﹐继以间歇期﹐以后出现进行性 呼吸困难 。低热。 咳嗽 ﹑咯痰﹑ 胸痛 ﹑ 体重减轻 等。X 射线 胸部 检查肺内病变类似 急性肺水肿 。病因未明...
大疱性表皮松解症 （EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的 遗传疾病 ，表现为 皮肤 非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作 水疱 。这种病不传染。 大约5万个生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，并且男女比例相同。 EB分为三种大的类型：单纯型、 营养不良 型和交界型。这些类型的区别在于水疱在皮肤中的深度。 1．单纯型：系 显性...
大疱性表皮松解症 （EB，Epidermolysis bullosa）是一种罕见的 遗传疾病 ，表现为 皮肤 非常脆弱，因日常的轻微摩擦而反复发作 水疱 。这种病不传染。 大约5万个生儿中会有一个患EB。所有的种族都会患EB，并且男女比例相同。 EB分为三种大的类型：单纯型、 营养不良 型和交界型。这些类型的区别在于水疱在皮肤中的深度。 1．单纯型：系 显性...
小儿法洛四联症 (Tetralogy of Fallot，TOF)是大龄儿童最常见的 紫绀 型 先天性心脏血管病 ，包括 肺动脉口狭窄 、 心室间隔缺损 、 主动脉 右位(骑跨于缺损的 心室 间隔上)、 右心室 肥大等四种情况，其中主要的是心室间隔缺损和肺动脉口狭窄。法洛氏四联症的 症状 在出生后或数周内即可出现，表现为出现青紫，且逐渐加重。前三项为原发病变...
基底核钙化症 即特发性 基底核 钙化(idiopathic basal ganglia calcification，IBGC)又称Fahr病，由Fahr(1930)首先报道。 多种原因引起 两侧对称 性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化 综合征 或Fahr综合征。 苍白球 与 尾状核 钙化 多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑 生理 性，无...
胃窦血管扩张症 (gastric antral vascular ectasias，GAVE)内镜表现为扩张的 血管 呈红色条纹状沿 黏膜 皱襞顶部向 幽门 集中，即条状 胃窦 血管扩张(striped gastric antral vascular ectasia，S-GAVE),因其外观类似 西瓜皮 上的条纹，故也称 西瓜 胃(watermelon st...
无论是男性或女性都可在通常无毛或 毛发 很少的区域出现过多的毛发。往往有家族遗传倾向，特别在地中海地区人群中常见。妇女和儿童 多毛症 可能因 垂体 或 肾上腺 产生过量 雄性激素 引起。多毛症常见于绝经后妇女和服用合成 类固醇 或 皮质类固醇 的人，也可见于服用某些药物如降压药 米诺地尔 的人。 迟发性皮肤卟啉症 （见 卟啉症 ）患者也可能有多毛症。 治疗 ...
选择性缄默症 是一个 精神障碍 ，（Selective Mutism，SM）是以患儿在某些需要言语交流的场合（如学校，有陌生人或人多的环境等）持久地“拒绝”说话，而在其他场合言语正常为特征的一种临床 综合征 。患儿在家中往往能正常主动说话，但在学校“拒绝”同老师或同学说话。中国人性格较为内向，儿童在开始上幼儿园或小学时不说话，往往易被性格内向和害羞等理由而忽...
...lveolar microlithiasis，PAM)，是一种少见的 疾病 ，肺泡内存在弥漫分布的含钙、磷盐为主的微小 结石 。 肺泡微结石症的病因 (一)发病原因 本病病因迄今未明。患者无肺部慢性 感染 史、 过敏史 或职业史。推想其可能为全身代谢性 疾病 的肺部表现，但密切相关的钙、磷指标在 血液 检查时均正常。是否是因病毒感染引起 肺泡 局部钙、磷代谢...
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