...经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。 一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于PAH有缺陷，但不是由于PAH基因突变，而是PAH未成熟...
...1、常与社会因素有关，多有过度追求身体苗条的心理。由于担心发胖，认为胖就是不健康、不美，瘦就有精神、有魅力，所以对身材的要求和对自己的期望，使她们非常注意饮食和体重，唯恐进食就会发胖，所以少吃或不吃食物，或者吃进后再设法吐出来。多见于那些...
...一般认为多囊卵巢综合征的病因不详，北京安太医院陈凤林医生发现多囊卵巢综合征的病因是性腺分化错构，即卵巢中嵌入了睾丸组织(卵睾)。...
...我们在对多毛门诊中就诊的女性进行检查以后发现，大约有90%以上的人不属于多毛症。那么毛发过多与多毛症有什么区别呢? 毛发过多是指体表毛发增多，大多数有家属性毛发过多史，没有什么男性化的表现。因为没有生理异常，所以不需治疗。 而多毛症就不同...
...头发变白是老化现象。原因是色素量少的毛发取代了充满色素的毛发，直到有色素的毛发全部被取代为止。比头发更明确地表示老化的却是鼻毛的变白。鼻毛不仅与其它毛发一样可以变白，还被认为是比较可靠地测定一个人的年龄和衰老情况的重要标志。...
...智力低下、抽搐、瘫痪、腱反射亢进、皮质性视觉障碍及小脑症状和体征。部分病人无神经系统症状。肿块上方可发生黑色毛发束或周围绕以黑色毛发圈的秃发区，许多皮肤损害可推断其他脊髓和伴发结构的畸形。脊柱闭合不全的皮肤表现包括凹陷性损害，真皮损害，色素...
...诊断 单纯性肥胖儿每因体脂过多，将外生殖器掩盖，以致错认为外生殖器发育迟缓，应加注意。一般常怀疑过肥小儿为内分泌异常所致，实际上内分泌系疾病所致肥胖比较少见，并且伴有其他症状。 鉴别 垂体及下丘脑病变可引起肥胖，称为肥胖性生殖无能症，但其...
...外阴色素痣分为黑痣和蓝痣。色素痣还有浅棕、深褐色至黑色，直径1mm～2cm。有的在皮内，有的隆起于皮肤，亦有呈乳头状或疣状凸出于皮肤者，其上可有毛发或无毛发。 外阴黑痣的重要性在于它有发展成恶性黑色素瘤的可能，其病死率较高，有40%的恶性...
...少女，在手臂、腿、脸、后背等，都长了长长的毛，用专治脱毛的药膏涂擦，希望能恢复正常，可是非但没用，反而长得更长、更黑了。到了夏天，甚至不好意思穿短袖衣服和裙子。 一谈到多毛症，有人就容易与毛发过多混为一谈。实际上，两者是有区别的，它们的产生...
...的长度。发育不正常一般与营养及内分泌功能障碍有关，如维生素D缺乏所致的佝偻病，幼年甲状腺功能减退的呆小症，垂体功能障碍性侏儒症、巨人症、肢端肥大症等。营养 营养状态是根据皮肤、毛发、皮下脂肪、肌肉的发育情况综合判断，大致可分为良好、中等与...
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