PCR是体外酶促合成特异DNA片段的新方法，主要由高温变性、低温退火和适温延伸三个步骤反复的热循环构成：即在高温（95℃）下，待扩增的靶DNA双链受热变性成为两条单链DNA模板；而后在低温（37～55℃）情况下，两条人工合成的寡核苷酸引物与互补的单链DNA模板结合，形成部分双链；在Taq酶的最适温度（72℃）下，以引物3’端为合成的起点，以单核苷酸为原料，沿...
...、冠心病等。 (3)消化系统疾病：慢性胃炎、胃与十二指肠溃疡、慢性结肠炎等。 (4)泌尿系统疾病：慢性肾小球肾炎、泌尿系结石等。 (5)代谢及内分泌系统疾病：糖尿病、肥胖病、甲状腺功能亢进症等。 (6)神经系统疾病：脑动脉硬化症、脑血管意外后遗症、三叉神经痛、坐骨神经痛等。 (7)精神系统疾病：神经衰弱等。 2．妇科疾病：月经不调、痛经、闭经、功能性子宫出血...
人类 常染色体 异常多伴有明显的躯体 畸形 和严重的 智能障碍 。 性染色体 异常则更易引发 精神障碍 。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神 症状 而首先就诊于 精神科 。 染色体异常...
...ential）这种稳恒状态就称极化状态。 图14-1－2 极化状态图 极化状态时静息电位的恒定，有赖于 细胞 的 代谢 活动，细胞内外钾离子及钠离子浓度的比值以及细胞膜对钾、钠、钙、 蛋白质 、氯离子等具有不同的通透性。在静息状态下，细胞内钾离子浓度约为细胞外钾离子浓度的30倍，相反细胞外钠离子浓度约为细胞内钠离子浓度的15倍。至于阴离子， 细胞内液 以 蛋...
(一)21三体综合征 又称先天愚型、Down综合征。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%;②嵌合型：46/47，+21，占2.7%;②易位型：46，-D，+t(Dq21q)或46，—G，+t(...
肺泡蛋白沉着症 表现是非特异性的,应与以下疾病相鉴别: ①特发性 肺间质纤维化 ; ②肺泡癌; ③粟粒性 肺结核 ; ④肺实质性疾病如 病毒性肺炎 、 支原体肺炎 及 衣原体肺炎 。
1．ICC与荧光抗体法结合 首先染色显示A抗原，DAB/H2O2呈色，继之用间接（直接）荧光抗体法显示B抗原，于光镜和荧光显微镜下观察，比较两种抗原的分布。因DAB终产物能够沿其表面向周围迁移，尤其是DAB浓度略高、反应时间稍长时，形成的终产物较大，可以遮盖该抗原抗体的反应部位，故两种染色间很少出现交叉反应。该双重染色的方法主要适于显示两种抗原分布不同细胞内...
...往往不相等。因此在实际工作中遇到样本均数与总体均数间或样本均数与样本均数间不相等时，要考虑两种可能：①由于抽样误差所致；②两者来自不同总体。如何作出判断？统计上是通过假设检验（hypothesis testing），又称显着性检验（significance test），来回答这个问题。 下面以样本均数x与总体均数μ比较的假设检验为例，介绍假设检验的基本步骤。
1．性别的决定 人类有X和Y两种 性染色体 ，但决定个体的 表型 性别是Y 染色体 。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定 睾丸 发育的睾丸决定因子（testis determining factor,TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。 2．X染色体的 失活 女性有两条X染色体而男性只有一条，但女性X染色体的 基...
因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验（寻找脆性X的DNA试验），可以在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率，这种检查方法可用于产前诊断，专家建议把这一方法用于所有不明原因 精神发育迟滞 患者。 1995年建立了检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法，这使得筛查脆性X染色体新生儿成...
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