...（一）发病原因 播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。 （二）发病机制 由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。...
...（一）先天愚型（Down’s syndrome） 又称伸舌样痴呆或21三体综合征或Down氏综合征。本症为常染色体畸变所致，多伴有先天畸形，如扁平头，塌鼻梁，鼻翼宽，眼距大，两眼外角上斜及大舌头等。口半张开，伸舌，舌面有许多裂缝，呈所谓“...
...诊断 凡具有三大特征者（脐膨出、巨舌、巨体）即可诊断，而低血糖已列为本病征的第四大症状，除低血糖的临床表现外应注意做血糖测定，以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该综合征。 鉴别 与先天性心脏病...
...的职业经常接触苯、甲醛等化学物质；母亲在怀孕期间吸烟；孩子在室内室外接触杀虫剂、除草剂。 三是遗传因素。染色体畸变人群的白血病发病率高于正常人群。 ...
...(一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。...
...（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。 Fanconi综合征的分类目前分为3类。 1.原发性 （1）家族性遗传性（AD，ART ...
...polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（...
...心血管有损害作用，最终仍会导致阳痿病。 吸烟与精子畸变的关系，现已实证，科学证明吸烟者的血浆中含有诱发细胞畸变和阻碍淋巴细胞合成脱氧核糖核酸的物质，致使末梢淋巴细胞染色体易位，所以吸烟者对精子生成、成熟以及畸变均有着明显的影响，吸烟时间越长...
...（一）发病原因 心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的2类，其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体...
...各不相同。 【诊断】 粘多糖沉积症的酶缺陷 名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性 hurler，scheie综合征mpsⅠα-l-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞尿和组织中ds、hs增多，成纤维细胞中ds增加常染色体隐性 ...
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