...(一)发病原因 长Q-T间期综合征的病因很多，包括先天性和获得性两个方面。 1.先天性长Q-T间期综合征 包括常染色体显性遗传的Romano Ward综合征和常染色体隐性遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征，前者听力正常...
...、胰腺等）研究和血液学（血小板减少症等）研究。15．染色体畸变和染色体复制机制的研究：中国地鼠染色体大，数量少，且易于相互鉴别，在小型哺乳动物中是难能可贵的，为研究染色体畸变和染色体复制机理的极好材料。当前还更多地应用于组织培养的研究，在对...
...CI-浓度较低，而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组在起病、高血压出现...
...表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张...
...2．生物剂量测定：利用体内某些敏感的辐射生物效应指标来反映病人受照射的剂量，称生物剂量测定。现在公认淋巴细胞染色体畸变率是合适的生物剂量计，它与照射剂量有函数关系，特别适宜于0.25～5Gy剂量范围。但测定方法比较复杂，需在专门的实验室进行...
...诊断 根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。 鉴别 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。...
...(一)发病原因 本病征病因未明。 (二)发病机制 本症可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。有人认为本病征与肿瘤有相似之处，也有人认为与肌病有关，还有人认为面部偏侧肥大是普通性半侧肥大的一个顿挫型。...
...(一)发病原因 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。 (二)发病机制 本病为自主神经系统先天性异常，患儿...
...inv（16）（p13;q22）：见于AML-M4Eo。染色体倒位的结果产生了CBFβ/MYHl1（平滑肌肌球蛋白重链基因）融合基因。 G.涉及MLL基因的染色体畸变：MLL基因位于11q23，又称为ALL1、HRX、Hrtx1基因，具有...
...有价值的。如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性；如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大。对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式。对于...
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