...或生殖器损伤等),感染或中毒(痢疾、狂犬病等),药物(抗抑郁药,α-肾上腺素能阻滞剂,抗凝剂等),全胃肠外营养,阴茎海绵体内注射血管活性剂等。1.镰状细胞贫血 8%的美国黑人患有镰状细胞贫血病。在对321名幼儿患者的文献综述中,发生异常勃起...
...大部分人体载脂蛋白基因的染色体定位采用了两种方法:DNA印迹法(Southern blotting);荧光标记原位杂交法(fluorescence insitu hybridization)。DNA印迹法主要是分析从人与老鼠或中国苍鼠体...
...遗传的证据,伴外显率降低。有对三位患痉挛性斜颈的患者家族进行的研究中发现,一个家族的发病与染色体18P相关。而后两个家族中基因缺乏DYT1位点的参与。说明在颈肌局限性肌张力障碍的发病中存着基因异常。 2.外伤:外伤一直被认为是痉挛性斜颈的病因...
...习惯性是自然流产中的一种类型。自然流产连续发生3次及3次以上,即可诊断为习惯性流产。 引起自然流产的原因主要有: 1、遗传因素,由于染色体的数目或结构异常所致的胚胎发育不良,是流产最常见的原因,在占全部妊娠15%~20%的自然流产中,遗传...
...习惯性流产是自然流产中的一种类型。自然流产连续发生3次及3次以上,即可诊断为习惯性流产。 引起自然流产的原因主要有: 1、 遗传因素,由于染色体的数目或结构异常所致的胚胎发育不良,是流产最常见的原因,在占全部妊娠15%~20%的自然流产中...
...Turner综合征。是少女原发月经不调中最多见的一种。这是一种性染色体异常的疾病,多数是X染色体数目异常,基本核型是45,X,也可为性染色体结构异常,如X染色体等臂,长臂或短臂的缺失,环状X染色体等。还有些是多种核型的嵌合体。本病患者除原发...
...【概述】两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形,一般根据性染色体、梁色质、性腺及外生殖器的不一致,可分型为假两性畸形、假两性畸形和真两性畸形。男性假两性畸形:1男性外生殖器型2外生殖器似男非男3睾丸女性化综合征女性假两性畸形真两性...
...常染色体显性遗传性寻常,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,...
...遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形,常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活,性染色体的单体型胚胎约有97%...
...hemaphroditism)又称半阴阳,是因性分化异常导致不同程度的性别畸形,患者的外生殖器常男女分辨不清。按生殖腺结构不同。两性畸形可分为两类:①真两性畸形,极为罕见,患者体内同时有睾丸及卵巢,性染色体属嵌合型,即具有46,xy和46,xx两种染色体组型...
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