可并发 尿路结石 、智力障碍、 低钙血症 、 高尿酸血症 、肌萎缩、 小脑性共济失调 等。
常有 皮肤色素沉着 ，大都在10岁以后失明， 瘫痪 ， 惊厥 ，进行性智力减退和易感染等。
可致间质性 肺炎 ， 肝炎 ，视 网膜炎 ， 视神经萎缩 ， 耳聋 智力低下 ，运动障碍， 脑性瘫痪 。
1.临床表现 两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重 惊厥 。常呈 肌阵挛 性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、 肌张力减低 、 共济失调 、视网膜萎缩、黄斑变性、 视神经萎缩 而渐致全盲。患儿之肌 阵挛 发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、 瘫痪 、握持反射和颈肢反射已属晚期。 2.临床分期 Morell和Torrss（19...
...动是本病的特征性表现。 运动时或精神 紧张 时扭转痉挛加重，安静或睡眠中 扭转动作 消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。病例严重者 口齿不清 ，吞咽受限，智力减退。一般情况下神经系统检查大致正常，无 肌肉萎缩 ，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生 关节脱位 。大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，...
精神发育迟缓 (mental retardation) 是指个体在发育成熟前(通常指18岁以前)，由于 精神发育迟滞 、智力发育障碍或受阻，而导致的智力功能明显低于同龄水平，同时伴有社会适应困难为主要特征的一种 综合征 。智商(IQ)低于人群均值2.0 标准差 (人群的IQ均值定为100，一个标准差的IQ值为15)，一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低...
...、家族史（心脑血管病、脂类代谢、 凝血障碍 、 偏头痛 、 癫痫 等），此次疾病有无 惊厥 、 意识障碍 、外伤、服药、有无代谢病、血液病、智力发育障碍。一般检查应重视心血管症候（心杂音、血压、头颅和颈部 血管杂音 ），皮肤有无 血管瘤 、 色素异常 （ 神经纤维瘤病 ）、 结节 硬化 、其他皮疹（Fabry病）。神经检查应包括眼底检查（出血、 水肿 、色素...
...殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长， 头发 稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性 水肿 。表情 呆滞 ，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与 佝偻病 鉴别。 2. 脑积水 均匀性 头颅增大 ，呈进行性，伴前囟门增大、膨隆，颅骨缝分离，两眼下视呈“落日状”，严重者有 视神经乳头水肿 、 ...
...虚的表现在性功能方面表现为： 性功能降低，男子性兴趣降低，性欲降低，阳萎或阳物举而不坚， 遗精 、滑精、，显微镜检查可见精子减少或精子活动力减低，不育。女子子宫发育不良，如幼稚子宫、 卵巢早衰 闭经 、 月经不调 ， 性欲减退 ，不孕等。 5、肾虚的表现在泌尿方面表现为： 尿频 、 尿急 ， 小便 清长等表现。 6、肾虚的表现还可能有： 早衰， 健忘 ， 食...
诊断： 1、 焦虑 2、兴奋 3、臆想 4、 失眠 5、身体动弹不了 6、 便秘 7、智力下降 8、精神错乱
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