...可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked ...
...可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。 本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为 100 %，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。 成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型...
...鱼鳞病片，养血、祛风、通络。用于鱼鳞病。 【药品名称】鱼鳞病片 【产品性能】具有养血、祛风通络的功能。对鱼鳞病皮肤干燥、粗糙瘙痒、僵硬及鳞屑等症有治疗效果。 【主要成分】当归、川芎、地黄、防风、白鲜皮、威灵仙、桂枝、苍术、红花、枯参、...
...先天性弓形病主要表现为全身感染中毒症状和中枢神经系统及眼部病变。新生儿的显性感染多为先天性获得。将近分娩时感染，婴儿可数周后出现症状。如在胎儿期能得到母体一定数量抗体，则出生后对本病有一定的免疫能力，但仍不足以制止发病，病程多呈迁延性。...
...先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以是直接由...
...鉴别诊断： 先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良，或大疱性表皮松解症，或甲髌骨综合征，或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形，或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致使甲生长不良的原因很多，可以...
...先天性白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天性白内障的群体患病是0.05%（1:1918），低于国外（Francois，0.4%）的思病率。 由于本病是造成...
...第一代亲属中有54％男性及23％女性发生同样的秃发．双亲都有男性型秃发，他们的子女中所有儿子和一半的女儿容易有同一类的秃发． 男性型秃发的遗传方式，一般认为是常染色体显性遗传。有的学者研究认为，早期秃发(男子30岁以前发生)的遗传方式是常...
...常染色体显性遗传病。...
...Huntington 病,亨廷顿病,Hunting-ton舞蹈病,遗传性舞蹈病 慢性进行性舞蹈病为常染色体显性遗传的缓慢进行性的大脑皮质和纹状体的变性病，临床上以 舞蹈样动作、精神障碍和进行性痴呆为临床特征。...
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