...晚期婴儿型NCL的芬兰变异型基因检查发现CLN5的基因突变。但对青少年型NCL的电镜检查目前尚无一致的意见，其产前诊断主要依靠基因检查。CNL1、CLN2、CLN3和CLN5目前均可以根据基因的异常来进行产前诊断。 鉴别 应注意与其他锥体外系...
...诊断 诊断依据： 1.可疑药物史 病史中近几周内或长期服药史。 2.有出血表现 临床上以皮肤、黏膜自发性出血为主；束臂试验阳性。 3.实验室 血小板计数减少；如测得药物有关的抗体即可诊断药物性免疫性血小板减少症。 4.骨髓检查 巨核细胞...
...，而外周血中椭圆形红细胞大于50%，一般也可诊断。无家族史而椭圆形红细胞又不够多者需排除其他血液系统性疾病。椭圆形细胞也可见于部分正常人，但其数量很少超过15%，一般少于5%，且棒状细胞罕见。 鉴别 本病应与珠蛋白生成障碍性贫血，如地中海...
...诊断 本病依据临床和检查即可明确诊断。 鉴别 但临床上需根据畸形的程度，判断功能障碍的级别，对于这一点的鉴别，对本病的治疗有直接的作用。有学者根据畸形程度分成四级。 一级：畸形不明显，两肩在同一水平，穿衣后外观近于正常。 二级：畸形较轻，...
...诊断 1.主诉 视病情不同可有多种主诉，发生在颈部的儿童患者主要感到颈部疼痛及活动不适感，尤以夜晚为重，可伴有全身乏力及活动不便等异常现象，偶有吞咽异物感。胸腰段发病者在早期主诉甚少，其中个别波及窦椎神经者主诉较多。 2.体征 除部分病例...
...诊断。当炎症侵入颅内引起化脓性脑膜炎、硬脑膜下或外脓肿及脑脓肿时，可表现出相应的神经系统症状与体征，如头痛、呕吐、高热、抽搐、昏迷、颅内压增高、肢体瘫痪等，脑脊液压力正常或增高，白细胞增多以多形核白细胞为主，在并发化脓性脑膜炎时脑脊液压力可...
...诊断 对于本病具有典型的体征者，如肢体肌肉萎缩，关节呈对称性挛缩，而皮肤感觉正常容易做出诊断。 鉴别 肢体远端挛缩型，其手足畸形多缓慢加重，特别是就诊较迟者，需要与类风湿性关节炎、先天性骨关节畸形相鉴别。但此型病人的手足畸形也多为对称性...
...诊断 诊断原发性痛经，妇科检查无阳性体征为诊断原发性痛经的关键，主要是排除盆腔器质性病变的存在。采取完整的病史，做详细的体格检查（尤其是妇科检查），排除子宫内膜异位症、子宫腺肌症、盆腔炎症等。 鉴别 应与慢性盆腔痛区别，慢性盆腔痛的疼痛与...
...骨纤维异常增殖症的影像表现。 另外，本病在诊断时还需同骨巨细胞瘤、嗜酸性肉芽肿及动脉瘤样骨囊肿等相鉴别。...
...诊断 在诊断为骨嗜酸性肉芽肿时应慎重。适合下述标准才能诊断，即： （1）只有一个椎体累及； （2）患椎上下椎间隙正常； （3）压缩椎体密度一致。肺部X线表现似支气管炎或支气管扩张，肺内有弥散网状结节浸润，自肺门向四周呈密集细条状放射，且有...
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