...uria，PKU)是由于 肝脏 苯丙氨酸羟化酶 (phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致 苯丙氨酸代谢障碍 的一种 遗传性疾病 。在遗传性 氨基酸 代谢缺陷 疾病 中比较常见。本病 遗传 方式为 常染色体隐性遗传 。 临床表现 不均一，主要临床特征为 智力低下 、 精神神经症 状、 湿疹 、 皮肤 抓痕征及 色素脱失...
神经系统代谢性疾病 (metabolic diseases of nervous system)，全身代谢病在 神经系统 的表现。分为先天性及后天性两类。其中后天获得性的 代谢障碍 ，与营养紊乱有关或起源于全身性疾病而与 心血管 、肺、肝、肾或 内分泌 等器官疾病有直接或间接的联系。 先天性代谢缺陷 、特别是酶缺陷所导致的疾病，又称为 神经系统遗传代谢病 。...
先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。
水和无机盐(电解质)是机体的重要组成成份，也是体液的重要组成成份。体液是细胞生命活动的内环境，其恒定的容量、渗透压、酸碱度和合适的各种离子浓度，对细胞的正常代谢起着重要的保证作用。例如低渗性缺水就是水和钠同时缺失，但缺水少于失钠。这种情况就是水和无机盐的代谢失衡。
代谢性酸中毒 是指 血液 中碳酸氢盐水平低于正常，使血过酸。 如果酸性物质增加超过体内pH缓冲系统的调节能力，血就会变酸。随着血液pH下降， 呼吸 变深、变快，身体试图排除 二氧化碳 来减少过多的酸。继之， 肾脏 也通过尿排出更多的酸性物质来 代偿 。然而，如果继续产生大量的酸，这两种机制又都不能代偿，就会导致严重的 酸中毒 ，乃至 昏迷 。 病因 代谢性酸...
营养代谢 疾病伴发 精神障碍 多是指 维生素 或其他营养物质缺乏、新陈代谢紊乱以及能量供应不足等所引起的 神经 精神方面的障碍。 维生素B族缺乏 可导致 酶活性 障碍、新陈代谢紊乱和能量供应不足而出现的躯体、神经、精神障碍。 维生素B 族中的B1、B2、B5、B6、B12的缺乏均可引起神经精神障碍，而某些维生素过多时，如 维生素A 、 维生素D 、 维生素B...
代谢性碱中毒 (代碱)乃非 挥发性 酸类减少或 细胞 外液中碱增加所致，其主要特征是 血浆 HCO3-浓度增高，PaCO2 代偿 性上升。可单独存在，亦可与 呼吸性酸中毒 混在一起。其主要的代偿机制是 呼吸 性 CO2潴留 和肾排出碳酸氢盐与保留H+。 老年人代谢性碱中毒的病因 (一)发病原因 1.胃内容物丢失，如 幽门梗阻 等所致的持续性 呕吐 或放置 胃...
烧伤 后，在 蛋白质 、糖类及 脂肪代谢 方面出现一系列复杂的变化。早期研究 创伤 及烧伤后发生 代谢 改变的是Cuthbertson，他在40多年前即将创伤后的代谢变化分为两个阶段，提出早期的反应为短时间的 基础代谢 下降，称为代谢低潮期（在伤后1～2天内出现），继之出现较长时间的高潮期（从伤后第三天起可长达数周至数月），称为代谢旺盛阶段（或高潮期）。目前...
磷元素几乎都是以 磷酸盐 （1个磷原子与4个氧原子）的形式在体内存在。体内大多数磷酸盐贮存在骨中，其余的主要在细胞内，作为 DNA 分子 的重要组成部分，并与 能量代谢 有密切关系。磷酸盐由尿和粪便排出体外。
代谢性酸中毒 (代酸)是老年人临床上最常见的类型，乃体内非 挥发性 酸增多或 细胞 外液中碱减少所致，其主要特征是 血浆 中HC03-浓度减少和PaCO2 代偿 性下降，其主要代偿机制是靠 肾脏 保留碳酸氢盐和 呼吸 排出。 老年人代谢性酸中毒的病因 (一)发病原因 1.循环 功能障碍 ，组织灌注不足。 2. 低氧血症 。 3. 低温 使 血管收缩 ， 微循...
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