...(一)发病原因 Alport综合征是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。 1.性连锁显性遗传(sex-linked dominant ...
...从原因上分,一类是由遗传因素所决定;另一类则取决于后天的环境因素。后一类占大多数。主要由四方面因素造成: ①生活方式,包括膳食营养、体力活动、精神应力、情绪变化、烟酒嗜好等; ②药物作用,诸如噻嗪类利尿剂、β受体阻滞剂、肾上腺皮质激素、...
...重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传性质,与ABO血型和腺苷酸盐激酶(adenylate kinase)连锁,基因...
...分泌功能障碍(GHND)由于下丘脑功能缺陷所造成的GHD远较垂体功能不足导致者为多。 约有5%左右的GHD患儿由遗传因素造成,称为遗传性生长激素缺乏(HGHD),人生长激素基因簇是由编码基因GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、...
...因此,遗传的基础仅是干燥综合征病因之一,尚需同时有其他因素参与方能造成干燥综合征的发病。 (2)家族史:干燥综合征患者中有姐妹、母女同时患病者,这也提示了本病的病因中有遗传因素。 2.病毒 认为有多种病毒与干燥综合征发病及病情持续可能有关。如...
...子宫肌瘤的保健方式是有哪些吧。 1.积极避孕是属于子宫肌瘤的保健方式之一。根据调查,堕胎3次以上的,子宫肌瘤的发病率是非常高的。 2. 子宫肌瘤的保健还需注意不要纵欲乱性。性生活太过于放纵,尤其是与多个男子发生两性关系,子宫则是首当其冲的受害者。...
...et pupillae):系外胚叶发育不良性疾病,累及双眼,常染色体隐性遗传,多有血缘婚姻家族史。眼部表现为晶状体小、晶状体及瞳孔移位而变形、瞳孔不易散大及括约肌萎缩。可有单眼复视。晶状体脱位是引起继发性青光眼的原因。 3.虹膜结节及弥漫性...
...(一)发病原因 莱施-尼汉综合征属于伴性隐性遗传的先天性代谢病。Seegmiller于1965年证实本综合征由次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase , ...
...角膜后胚胎环也可出现在正常眼中,其发生率为8%~15%,表现为孤立的Schwalbe线突出前移,而不伴有其他的眼部改变。此外,角膜后胚胎环偶尔可见于原发性先天性青光眼和虹膜角膜内皮综合征的患者。 ②虹膜角膜角异常:其主要的特点是粗大的组织...
...(一)发病原因 可能是结缔组织遗传紊乱的结果。 (二)发病机制 目前有学者将本病征归于Ehlers-Danlos综合征Ⅲ型,此型仅有关节松弛,而无皮肤松弛及Ehlers-Danlos综合征其他各型的特征,有家族倾向及显性遗传的特点。...
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