...他们比较了解病情，了解病人的心理和社会压力等问题，所以亦会参与组织和支持一些社会团体。 教育推广也是他们的工作范畴。帮助大众认识遗传疾病，以及遗传病患者的需要。 下面谈谈从遗传角度看视网膜病变。 病变可以分为先天性、?天性和遗传性。遗传性是...
...青少年型或1型肾囊肿(髓质囊肿，nph1)是一种常染色体隐性遗传的囊肿性肾脏疾病，是20岁以前的青少年终末期肾脏疾病中最常见的遗传性疾病。由于近66%髓质囊肿病患者是因大片段的纯合子nphp1基因缺失引起，因此，分子遗传学检查可准确诊断...
...根据遗传家谱的分析，可标出等位基因的集合和孟德尔原则，以及非等位基因的独立性和依赖性，并能了解其特位性、结合性和单基因的突变性。它可以出现四种遗传模式： (1)常染色体显性遗传：这是常染色体基因寓于一个杂合于中，只有病人的一个亲体携带这...
...先天聋的发病率约占我国聋人的50%，而遗传聋约占先天聋的85%，其大多数为常染色体隐性遗传。具有关文献报道，在正常群体中，近亲结婚率仅为2%，而在遗传聋患者中，70%为近亲结婚。可见近亲结婚是并发遗传聋的主要因素。另外，遗传聋发病还多...
...(一)发病原因 吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。 (二)发病机制 发病机制目前还不确切。病变基因位于X染色体。...
...证名。即一般的口渴。为与消渴区别，故称寻常渴。《证治准绳·杂病》：“口燥咽干，此寻常渴，非三消主。”详渴条。...
...痊愈，所以不必放在心上；有的人数量多，表现为丘疹、黑头、脓疱、脓肿、结节、囊肿，甚至瘢痕，常有碍美观。有的人胡乱求医或自己乱治，以致病情恶化，产生更多的瘢痕，遗恨终生。痤疮是一种多因素引起的疾病，在有遗传因素的条件下，雄性激素分泌增多（尤其...
...近视是很常见的眼病，发病率有逐年上升的趋势，直接影响广大青少年的健康成长。 有的人，自已是近视，父母也是；有的父母并不是近视，自己却戴上了近视眼镜。有的人在选择配偶时，也担心爱人是近视，是否会连累孩子。这就是人们关心的近视是否能遗传的问题...
...(一)发病原因 本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。 (二)发病机制 女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中...
...(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制还不很清楚。...
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