... 本病有时需与下列疾病相区别： ①骨干连续症：有明显的遗传性，表现为多发性外生性骨 疣 ，干骺端膨大如喇叭状。 ②脆弱性肌 硬化 （ 骨斑点 症）：骨斑点广泛分布全身，骨结构正常，无内生软骨性肿块。 ③ 纤维结构不良 ：虽为囊性病变，但好发于骨干及颅骨，边缘不清楚，常伴有游漫性 骨硬化 。 另外，本病尚须与 佝偻病 、假性软骨发育异常、脊椎干骺发育异常鉴别。
佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的 骨病 ，不同年龄所表现的不同临床形式。 软骨发育不良与骨骼畸形的原因 佝偻病 、软骨病（Rickets and osteomalacia）是 维生素D缺乏 造成的 骨病 ，不同年龄所表现的不同临床形式。 骨组织 病变主要为 软骨 钙化 缺乏、 类骨质 层加厚、各种骨...
1.症状与体征 男性单侧或双侧乳腺呈女性发育，增生、肥大，乳头、乳晕发育均好，在乳晕下可触及盘状、质地较硬韧，边缘清楚的弥漫性肿块，直径多在2～3cm，有一定的活动性与皮肤无粘连。少数病人有 胀痛 或轻度压痛，极少数还可能有 乳头溢液 。偶见增生的乳腺不在乳腺中央，而在某一象限，以外上象限多见(图2)。 2.临床分型 根据增生、肥大的乳腺部位及大小的不同，临...
颅狭症 表现有颅底受压下陷，眼眶变浅， 眼球突出 ，鼻旁窦发育不良。颅狭症是一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致头颅畸形、 颅内压增高 、智能发育障碍，并可有眼部症状。临床上以单个或多个颅骨骨缝过早闭合为特征。
中度精神发育迟滞：童年期明显发育迟缓，但多数可在某种程度上学会独自照顾自己，并获得足够的交往和学习技能。成人需不同程度的支持以便在社会中生活和工作。智商大致为35～49(成人智龄相当于6岁到8岁)。 精神发育迟滞 是指在发育期内(18岁以内)，表现智力明显低于平均水平，即低于两个平均差—70，并存在社会适应行为缺损。临床将精神发育迟滞分为 4个等级：轻度(智...
...力的发展总是循序渐进的，在一定的年龄阶段所发展的一些基本能力必然是更高一级能力的基础，如果基本能力没有发展，那么高一级的能力就不会出现。儿童发育异常也是一个连续的过程，而早期识别的重要意义在于阻断其向纵深的不良发展；早期干预有助于医生采取有的放矢的治疗措施，也有助于家长改变生活环境，促进儿童的康复。 儿童的发育有可能异常，而发育异常是一个人与环境相互作用的过...
患者智力发育极差，言语功能严重受损，不能进行有效的言语交流，不能学习和劳动，不会计数，生活不能自理。此型患者多伴有先天性疾病， 癫痫 发作和神经系统异常体征。智商在25～39之间，约7%的 精神发育迟滞 的患者属于此型。
总的临床表现为不同程度的 智力低下 和社会适应能力不良。其特征为显着的智力发育落后。我国精神疾病诊断分类（CCMD-2-R）与 精神障碍 国际分类法（ICD-10）根据智商（intelligence quotient，IQ）将 精神发育迟滞 分为以下4个等级。为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。 1.临床分级 （1） 轻度精神发育迟滞 ：其智商...
发育不良痣（dysplastic nevus）又名发育不良痣综合征；B-K综合征；临床上常被误认为是浅表播散性 恶性黑色素瘤 。而本病与恶性 黑色素瘤 的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
下肢长短之差可导致 脊柱侧弯 ，多发性畸形， 智力低下 ，肾功能异常， 低血糖 发作倾向，并有Wilm瘤等。
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