...(一)发病原因 该病为常染色体隐性方式遗传，编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码α-结合珠蛋白的基因相连，共同位于16号染色体长臂。Gjone等确认4个来自挪威的家族患病是由于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频率...
...1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症，Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
...先导研究表明，吸入型抗生素可能成为对常规治疗无效的慢性的另一选择。本研究纳入了42名即使在手术后还存在慢性鼻窦炎症状的成人患者，结果发现使用抗生素喷雾剂至少在三个月的研究期内可以除去76%的感染。病人还报告面痛、后鼻道分泌物下滴等症状也...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
...ApoAⅠ为HDL的主要结构蛋白。ApoAI基因突变可导致异常的ApoAⅠ蛋白质的合成。有些异常的ApoAⅠ影响HDL的代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平...
...据瑞典科研人员报道，对于终末期（ESRD）肾病患者和非终末期肾病患者，其血管通常存在钙沉积。 瑞典Gambro研究所的Lars-Fride Olsson博士及其同事将狭窄动静脉瘘的静脉与非狭窄动静脉瘘的静脉、非动静脉瘘的静脉以及...
...乙型肝炎病毒(HBV)为专一的嗜肝病毒，近年由于核酸分子杂交技术的进展，在肝外器官细胞也能检出HBV-DNA。通过北京鸭乙肝肝病毒试验研究提供了在肝外细胞复制的证据。人HBV也可能在肝外细胞内复制，有待深入研究。HBV感染者血清经电镜检查...
...高钾血症（血中钾水平过高）是指血钾浓度高于5mmol/L。一般来说，血钾浓度高比血钾浓度低更危险。血钾浓度高于5.5mmol/L就开始影响心脏的电传导系统。若浓度继续上升，出现心脏节律异常，心脏可能停止跳动。血钾过高通常是由于肾不能排出...
...大。导致内分泌紊乱而引起卵巢早衰。还有就是过度导致的后遗症，相当部分的雌激素保存在脂肪组织当中。过度减肥，营养不良者，卵巢早衰的危险性比较大。 1.前往医院进行内分泌测定：许多卵巢早衰的白领，并未意识到自己的卵巢“老”了，以为不过是工作太忙...
...发病机制 甲状腺结节的发病机制与病因目前仍不明了，很可能系多因素所致，如遗传、放射、免疫、地理环境因素、致甲状腺肿因素、碘缺乏、化学物质刺激及内分泌变化等多方面综合刺激所致。近年来涉及甲状腺组织新生物肿瘤基因突变因素也有密切关系。有人提出“...
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