...）现象多态性指在同一相互交配的群体中，同一基因座可编两种以上的基因产物。HLA的多态性主要是由于复等位基因和共显性所致：（1）复等位基因（multiple alleles）,位于一对同源染色体上对应位置的一对基因叫等位基因。由于群体的突变，...
...制药业具备一定生产能力的企业已有60多家。 值得一提的是，生物技术药物由仿制逐步向创新转变。在世界前十种销量最大的品种中，中国能生产8种。此外，应用于诊断或导向药物的单抗和单抗衍生物的研究进展顺利，为今后抗体产品的产业化奠定了基础；遗传病的...
...患镰形细胞病的患儿，大约10％在儿童期死亡。泰-萨氏病，是一种常染色体隐性遗传病，在德系犹太人或法国-加拿大双亲的婴儿中发病率约为1/3600（见第139节）。在孕前和孕期都可以进行携带者筛查。可用羊膜囊穿刺和绒毛取样对胎儿进行产前诊断。...
...显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。 遗传学和发病机制 HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型...
...)5、相互易位46，XY,t (2；5) (q21；q31)46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter) 断裂和重接分别发生在2号染色体和5号染色体长臂的2...
...遗传病。 地中海贫血是一种血液病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海地区的国家，中东及亚洲地区。 地中海贫血可分为两大类，分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。 目前治疗方法 1.输血和定时注射除铁...
...%为阳性，分布在除X染色体以外的各组常染色体上。李素水等(1997)对伴有孤独障碍的90例精神发育迟滞患儿进行染色体脆性位点和脆X染色体检查，脆性位点检出率分别为20%和38%，尚未发现脆X染色体(李素水，1997)。 (2)遗传代谢型单...
...已知信息的不同而定。在单基因的复发风险估算中。分基因型已推定者和基因型未能推定者两种情况进行估算。 a.基因型已推定者：常染色体显性遗传病因患者多为杂合体，若外显率为100%，双亲一方为患者，则子女得病概率为50%，若已生育1个或几个患者，...
...链；F1，F2：DNA子链；示复制结果的两个DNA分子完全相同，每个新DNA分子均由亲链和子链组成（四）基因的表达所谓基因表达(geneexpression)是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译,转变成具有...
...Liddle对其详尽描述而命名为利德尔综合征1987年上海报道了1例高血压低血钾、碱中毒而低醛固酮血症的利德尔综合征家系。这是一种少见的常染色体显性遗传病。临床上以高血压、低钾性代谢性碱中毒、低血浆肾素和低血浆醛固酮为特征。 3.表征性盐皮质激素...
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