1. 肾脏受累 的临床表现 半数以上的 指甲-髌骨综合征 患者无明显肾脏临床表现。在有临床肾脏表现的患者中，特征性表现是良性肾病，最常见症状包括不同程度 蛋白尿 、镜下 血尿 、 水肿 和 高血压 。一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物，有尿浓缩能力损害，尿酸化或蛋白分泌异常，约10%患者进展到终末期肾功能衰竭。集合系统重复畸形较常见。 对本综合征长期...
诊断 对疑为 包虫病 或毒浆原虫病引起者，应做皮肤敏感试验及血清补体结合试验。此外尚可做超声波、香草扁桃酸（VMA）测定及骨髓细胞检查和培养等。若仍不能确诊，则应作颈淋巴结特别是斜角肌淋巴结检查。 主要依靠X线检查及纵隔淋巴结活检确诊，体征可做参考。 鉴别 诊断为纵隔压迫综合征后，即应做出病因的鉴别诊断，以及病变的部位和病变的性质的鉴别诊断。
诊断 抗磷脂综合征不是一个特定的疾病，而是一个临床的综合表现。1999年国际上对诊断抗磷脂综合征提出了简化标准： 1.临床标准 （1）血管 血栓形成 。 （2）在任何组织或器官临床发作一次或多次动脉、静脉或小血管血栓形成 妊娠并发症。 （3）一次或多次在妊娠10周时或10周之后发生形态学正常胎儿的不明原因死亡；或一次或多次在妊娠34周之前或34周时发生形态学...
... ，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、 眼球震颤 、斜眼、 视盘水肿 ， 视神经萎缩 。 根据上述表现特点和各种检查确诊。 须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、 腹痛 、 胸痛 、四肢痛等可资鉴别...
面部偏侧肥大综合征（facial hemihypertrophy syndrome）即Curtius Ⅰ综合征，又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大（congenital partial hemihypertrophy of face）、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征（ectodermal dysplasia-ocular ...
...引起的急性肾功能衰竭、肾小球肾炎、血小板减少及溶血性 贫血 等鉴别。 本病首先需与TTP相鉴别。此外，还需与 恶性高血压 、SLE、 硬皮病 、急性链球菌感染后肾小球肾炎、 急进性肾炎 ，有血管内 血栓形成 的 肾病综合征 以及伴有多器官衰竭的革兰阴性细菌的 败血症 相鉴别。婴儿期应注意与中毒性或缺血性肾小管坏死区别，年长儿则应与结缔组织病所致肾脏病变鉴别。
膀胱-输尿管反流综合征（vsipoueteral reflux syndrome,VUR）又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，并造成上行性 尿路感染 的综合征。
吉兰-巴雷综合征 （Guillain-Barré syndrome，GBS）是一种与感染及（或）自身免疫等因素有关的多发性神经根及周围神经病变，以进行性、对称性和弛缓性肢体 瘫痪 为特征。又称急性感染性多发性神经根炎（acute inflammatory polyradiculoneuritis），也称急性炎症性 脱髓 鞘性多神经根病（acute infla...
...严重的轴索破坏性亚型。表现为运动和感觉功能同时受损，其恢复更慢。感觉障碍包括麻木感、蚁行感、针刺感、烧灼感。 4.Miller-Fisher综合征（MFS） 临床特征为不同程度的眼外肌麻痹、 共济失调 及 腱反射消失 。MFS是GBS的一个变异型，为动眼神经原发受损，在某些患者可有脑干或者小脑直接受损。一般MFS患者很少累及肢体肌力、自主神经功能、除动眼神经...
...测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。 临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性 痛风 患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。 鉴别 发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病，如Ⅰ型糖原代谢病、骨髓增生性疾病、药物如 水杨 酸盐、Down综合征等，应注意鉴别。
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