诊断 由于 腭裂 ，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发 吸入性肺炎 与中耳炎。 本病征根据上述临床特点即可进行诊断。 鉴别 本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。
病态窦房结综合征 （sick sinus syndrome，SSS）是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏主导作用，因而产生各种 心律失常 ，并有心、脑、肾供血不足的临床症状，称为病态窦房结综合征。 病态窦房结综合征又称窦房结功能不全（sinus node dysfunction），简称病窦综合...
...上。通常以持久性 心动过缓 为主要症状。由于心动过缓或窦性静止，可引起心、脑、肾、胃肠等器官供血不足的症状，轻者有 疲乏 、 头晕 、 胸闷 、 心悸 、 纳差 、记忆力减退，重者可发生 阿-斯综合征 ，甚至 猝死 。 由于小儿交界性逸搏心律的频率较快，故症状较轻，不易被发现。少数病例因快速性异位心律影响心功能，而发生 休克 ， 充血性心力衰竭 或栓塞现象。
46-XY单纯 性腺发育不全 综合征 (simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状 性腺 ，没有除性腺外的躯体异常，其 核型 为46-XY。只有性腺发育不全而无 Turner综合征 的体态异常。 1993年娄连弟等指出此类...
(一)发病原因 潮红综合征并非因污染细菌直接引起，亦不属变态反应，而系 鲭鱼 所含毒素所致。 (二)发病机制 食鲭鱼后是否发病，与鱼的质量有关，由于每批捕捞产品的冷藏处理过程、质量和烹调方式不尽相同，往往有某一批市售产品和集体团伙用膳者多人同时发病的倾向。 经研究证实鲭鱼所含毒素系一种混合性耐热物质，其中包括组织胺、Sanrine(一种类似组织胺的化学物质)...
（一）发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。 从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有 人发 现缺失部分均有5p14，因此5p14...
指甲-髌骨综合征 是一种常染色体显性遗传性质，并有很高的外显率，一般预防方法可参照遗传病预防措施。为降低出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史...
波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑 色素痣 。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
...2升高后，血管对血管紧张素Ⅱ不敏感，因而血压正常。有报道本症患者存在肾脏稀释功能受损，支持这一假说。 现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在NKCI2基因突变，该基因位于15q12～21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na -K -2...
小儿多自1～2岁开始出现 反复肺炎 ，一般到4～8岁左右诊断肺 中叶综合征 。小儿长期 咳嗽 ，学童可咳黏液痰，晚期 脓痰 ，偶可 咯血 及咳出结石，患儿反复患 肺炎 或 喘息 性支气管炎，有 呼吸困难 、 发热 ，重者青紫。体征有喘鸣音、湿性 啰音 、干性啰音，右肺可有 呼吸音减弱 ，少数可在右肺中叶区听到呼吸音减弱，叩诊浊音。病程久者， 体重减轻 ，胸廓...
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