...男患者出现性功能低下，女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态，合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。...
...（一）发病原因 病因尚未完全清楚，有人认为是由于在胚胎期肺芽发育过程中出现异常的分支，其远端形成上皮细胞巢，再逐渐分化而形成囊肿，囊肿的管腔呈条索状，与支气管不通或仅有部分沟通。另—种解释认为肺囊肿的形成是在先天性肺不张的...
...小儿房间隔缺损是儿科最常见的先天性心脏病之一，这种病一般在婴儿期症状较轻，因而不易早期发现。房间隔缺损的大小不等，多为单个，部分可为多个或筛孔状。房间隔缺损的症状随缺损大小而有区别，小型缺损，左向右分流量少者可长期无症状，小儿活动量正常。...
...均可致颈内动脉血栓形成。颈内动脉夹层动脉瘤的症状在外伤后数小时、数天后（或更晚）出血，表现为急性偏瘫、头痛、血管杂音和霍纳症。颈椎外伤、颈椎过伸或寰枢椎半脱位时，可引起椎动脉夹层动脉瘤，可致双偏瘫。 （4）心脏病：青紫型先天性心脏病可因感染...
...(一)发病原因 与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。 (二)发病机制 1、遗传 近50年来对于先天性白内障的...
...的桡侧骨骼更易受累的原因。 2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的...
...可发生无脑畸形，可伴有身体其他部位畸形，如腭裂、颈部脊柱裂、胸腔狭小、上下肢比例失调、胫骨和拇指缺如等。几乎都伴有母体羊水过多。与脊柱裂同时存在的畸形较常见的有脑积水、畸形足、颅骨腔隙、脑膜膨出、脑膨出、唇裂、先天性心脏病等。容易发生营养...
...小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿全身性糖原累积症神经肌肉型,小儿糖原累积病Ⅱ型,小儿糖原心综合征,小儿先天性心脏横纹肌瘤,小儿心脏糖原累积综合征 糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe...
...预防感染性心内膜炎发生极为重要。有先天性或风湿性心脏病患儿平时应注意口腔卫生，防止齿龈炎、龋齿；预防感染；若施行口腔手术、扁桃体摘除术、心导管和心脏手术时，可于术前1～2h及术后48h内肌注青霉素80万U/d，或长效青霉素120万U 一剂...
...改变，均可出现便秘。 3、疾病 佝偻病、营养不良、甲状腺功能低下的患儿腹肌张力差，或肠蠕动减弱，便秘比较多见。肛裂;肛门周围炎症，大便时肛门口疼痛，小儿因怕痛而不解大便，导致便秘。先天性巨结肠的患儿，生后不久便有便秘、腹胀和呕吐。腹腔肿瘤压近...
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