...氨基酸，它比迄今为止所发现的哺乳动物基因的任何外显子都长3倍之多。这种特长的外显子是否由一些短外显子融合所致尚不清楚。在载脂蛋白B的内含子中，已发现有6种重复DNA序列。其中某些特征序列模式已成为流行病学及家族研究的工具。载脂蛋白B基因表达的...
...老。法老猎犬和依比赞猎犬与古埃及墓穴壁画上发现的狗很相似，因而一直被当作世界最古老的狗。但新的研究则显示，伴随法老们长眠的狗早已灭绝了，现在的法老猎犬是后来培育出的新品种。 狗至少与人类共同生活了上万年，会患多种与人类疾病相同的病，因此研究...
...革兰氏阴性菌。在电镜下可观察到细菌间借伸长的性菌毛进行接合。细菌能在接合中作为基因传递供体取决于致育因子（Fertility factor）又称F因子。这是最早发现的一种质粒。F因子编码在细菌表面产生性菌毛。F因子的特性为可以促进供体菌向受体...
...男性患者。但病情男重于女，因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子)，而男性却无(半合子)。20世纪80年代中后期一些学者开始该致病基因定位探索，一致发现定位于X染色体长臂中段(Xq22)。但是，这是什么基因突变当时并不清楚，直至1990年...
...在临床上要与家族性高胆固醇血症、高三酰甘油血症、家族性异常β脂蛋白血症、家族性混合型高脂血症等鉴别(表3)。...
...非遗传性先天性疾病。遗传性疾病也常表现为晚发，一些致病基因的作用仅在个体发育达到一定年龄后才表现出来。尤其是那些由遗传基因和环境条件两种因素支配着表现型的遗传性疾病。因此，晚发的疾病仍可以是遗传性疾病。遗传性疾病常可表现为家族性，这是因为同一家...
...德国德累斯顿技术大学医院的余均博士 (音译)与他的同事在研究中发现：胃组织中的基因突变可能明显增加患胃癌的危险性。这项发现为胃癌的早期诊断和治疗提供了一项新方法。癌症早期的变化极少引起症状，因而常常被忽略。在细胞出现病变之前就确诊，有助于...
...迄今被发现能够抑制肿瘤的基因已有几十个，加拿大科学家新发现的一个基因可能是其中抗癌能力最强的。体内缺少一个该基因副本的实验鼠，有５０％的可能患上癌症。 这个基因名为Ｍｕｓ８１，被认为与细胞分裂过程有关。缺少该基因的酵母菌，其ＤＮＡ特别容易...
...作产前诊断。（二）单基因遗传病再发危险率1.常染色体显性遗传 常染色体显性遗传病常见有马奋综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。常染色体显性遗传的传递方式（图197）。显性遗传...
...(一)发病原因 本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。 1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，...
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