...。据估计，人类的酶有10 000种左右，但目前已明确的酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量，这种现象称为...
...在1997年大约40300美国人被诊断出具有恶性黑色素瘤，黑色素瘤是一种最具攻击性的皮肤癌。黑色素在具轻微色素皮肤人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易发展成新黑色素瘤的高危人群。在某些情况下，有家属史的危险性。家属遗传中，9号染色体上...
...雷弗素姆病是一种罕见的隐性遗传的脂质代谢病，临床表现为慢性神经性炎、肌肉协调萎缩、色素性视网膜炎（渐进性视觉疾病）和共济失调。雷弗素姆病是以植烷酸在原生质和组织中的累积为特点的。植烷酸是叶绿素成分植醇的衍生物。1997年，确认了雷弗素姆病...
...家中多数子女受到重症ger侵袭的5个大家庭进行的基因分析，结果令人惊异：该病具有遗传因素。在宾州匹兹堡艾勒翰尼综合医院(alleghenygeneralhospital，pittsburgh，pennsylvania)，j。...
...Apo（a）是一结构复杂的糖蛋白，Lp（a）特征性的蛋白成分，占Lp（a）的20%。Apo（a）含糖量30%～35%，通过一个或多个二硫键与ApoB100相连。Apo（a）分子量在250000～800000之间，是目前所发现的最具多态性的...
...存在于细胞的染色体上的生物体遗传的基本单位 gene 国语辞典 染色體上控制生物性狀的單位。為英語gene的音譯。由去氧核糖核酸所構成，排列於染色體上。細胞分裂時基因能自行複製，是遺傳因子的功能單位。...
...完全失去。所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于百细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于...
...排列，不同基因相互连锁成连锁群的原理，即应用被定位的基因与同一染色体上另一基因或遗传标记相连锁的特点进行定位。生殖细胞在减数分裂时发生交换，一对同源染色体上存在着两个相邻的基因座位，距离较远，发生交换的机会较多，则出现基因重组；若两者较近，...
...发生变异可增加CD的易感性。IBD的遗传学研究不仅对阐明发病机制至关重要，且有可能直接对本病的诊断和治疗产生突破性的影响。现有的研究显示IBD是具有遗传异质性(不同人由不同基因引起)的多基因疾病。 3.感染因素 由于UC与沙门菌、志贺菌或...
...的hla-d基因损伤；Ⅱ形糖尿病———胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因和线粒体基因损伤。总之，不论是哪种类型的糖尿病，也不论是因为遗传易感而发病，还是因为环境因素病毒感染而发病，归根结底都是基因受损所致。换言之，糖尿病就是一种基因...
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