（一）发病原因 本病征至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。Fanconi综合征的代谢紊乱。本文主要述及原发性Fanconi综合征。 Fanconi综合征的分类目前分为3类。 1.原发性 （1）家族性遗传性（AD，ART XLR）。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于 糖原累积病 、 半乳糖血症 、 肝...
...的突出皮面的疝状肿瘤。 排除上述两症后进一步详细询问病史：如有否接触化学物质或物理性刺激史，长期应用某些药物如砷、银、氯丙嗪等病史，有否内分泌紊乱及其他内科疾患，如Addison病等，并进行相应的实验室检查。常需与药物性色素沉着斑相鉴别，后者有长期应用某些药物史。如银沉着症，常同时伴黏膜色素性沉着，砷沉着症则往往为全身性，尤以腋窝及会阴部明显，常伴掌跖角化。
多发性肌炎 是一种以对称性肌 无力 、肌萎缩和 肌痛 为主要表现的炎症性肌病，系肌组织自体免疫反应性疾病，横纹肌呈现广泛性炎性和变性改变。如病变只限于肌肉，称多发性肌炎；如同时累及皮肤，称 皮肌炎 。 【病因及发病机理】 病因不明，可能与病毒感染和机体免疫机能紊乱有关，后者根据较多：①本病常伴有其它结缔组织病，如 风湿性关节炎 、风湿病、 系统性红斑狼疮 、...
1.结缔组织性疾病 多发性动脉炎早期有 乏力 、 发热 、肌内 关节酸痛 等非特异性症状，与结缔组织疾病相似，需进一步测定血类风温因子、抗核抗体、血中找狼疮细胞等综合性实验性检查以资鉴别。虽某些结缔组织性疾病可能引起肢体小动脉闭塞，但不会发生大动脉病变。 2.先天性主动脉狭窄 本病以男性多见，狭窄部位常位于动脉导管韧带附近且呈环状，杂音在胸骨左缘上方，不在下...
...常较为浓厚并可散布于周边部，炎症消退后病灶呈现为伴有色素的萎缩斑。视力恢复较为缓慢，常出现 黄斑囊样水肿 和 脉络膜新生血管 膜。多焦ERG检查表现为持续性弥漫性的损害。 3.鸟枪弹样视网膜脉络膜炎 为发生在RPE或更深层的多发性奶油色样的病灶，常伴有较明显的玻璃体炎症细胞浸润，多见于老年人且双眼发病，荧光素血管造影所见病灶常较间接检眼镜所见少且不明显，病灶...
多发性大动脉炎又称原发性大动脉炎综合征、主动脉弓综合征、无脉症。多见于青年女性。 本病的病因尚不明确，目前多数认为本病可能是与链球菌、结核菌、病毒等感染有关的自身免疫性疾病。多发性大动脉炎为主动脉及其分支的慢性、进行性、且常为闭塞性的炎症，临床上根据受累动脉的不同而分为不同的临床类型，其中以头和臂部动脉受累引起的上肢无脉症为最多，其次是降主动脉、腹主动脉受累...
多发性硬化 是视神经、大脑及脊髓髓鞘呈斑片状脱失的一类疾病。 多发性 硬化 这个术语，来源于神经系统多处斑片状的 脱髓 鞘，从而表现为多个区域的硬化（硬化斑）。多发性硬化可能出现的症状和体征多种多样，以至于在症状首次出现时医生可能误诊。随着时间的推移，疾病常常缓解和恶化，患者可以有一段相对好的时期（缓解期）以后再次变坏（恶化期）。在美国，大约有40万患者，其...
...端最多见。常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时（特别是腓总神经）可引起相应的症状。多发性 骨软骨瘤 病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。
以色列Technion-Israel技术研究所的Baram等报告,视觉反馈虚拟现实提示系统能使多发性硬化(MS)患者走得更快更远。[Neurology 2006, 66(2): 178] 对16例步态不稳MS患者的研究显示,采用便携式视觉反馈虚拟现实装置治疗,基线步行速度(BWS)在中位值以下的患者步行速度平均提高了13.46%,停止使用该装置10分钟后步行...
...5%～25%。患者多表现为视力突然下降或丧失，出现中心暗点或其他多种 视野缺损 、视觉和对比敏感度异常，一些患者可有 眼痛 或球后疼痛，疼痛多发生于休息时、眼球运动时或眼球受到压迫时。球后神经炎眼底可无任何异常改变，一些患者可有 视盘炎 ，可出现视盘旁神经纤维层的裂隙状缺失，偶尔可出现视网膜血管鞘。 于发病2周后患者视力通常逐渐改善，数月后视力可恢复，但在不...
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