多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。 目前MENS分3型：Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称Wermers syndrome;...
...压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在...
急性感染性 多发性神经炎 （acuteinfectious polyneuritis）又称急性多发性神经根神经炎（acutepolyradiculoneuritis）或Guillain-Barre综合征。主要损害多数脊神经根和周围神经，也常累及颅神经，是多发性神经炎中一种特殊类型。 【病因及病理】 病因未明，多数病 人发 病前几天至几周有上呼吸道肠道感染症状...
以色列科学家正在研发一种简单的血液检测方式，用于在多发性硬化症发病前9年时间便预测这种疾病。专家们表示这一发现可以让患者更早接受治疗，防止多发性硬化症病情发展。当前，医生还没有任何手段在多发性硬化症发病前检测出来，患者被确诊时往往已经太晚了。 以色列医生和科学家组成的一支研究小组发现确定的化学物质标记，如果存在于血液中，就说明这个人可能患有多发性硬化症。这些...
...;目前更多的人认为它是一种自身免疫性疾病，与其有关的自身抗原可能为髓磷脂碱性蛋白和脂质蛋白，将它们分别与佛氏完全佐剂一起免疫动物，可以诱发出实验性过敏性脑脊髓炎，此种动物模型的炎症与 多发性硬化 在临床和病理方面都非常相似。此外，还发现此病与HLA-DR15-(DRB1*1501)和HLA-DQ6相关，这些结果均提示免疫遗传因素在此病发生中可能起着一定作用。
骨软骨瘤 ：病人多为青少年，局部有 生长缓慢 的骨性包块，本身无症状，多因压迫周围组织如肌腱、神经、血管等影响功能而就医，多发性骨 软骨瘤 可妨碍正常长骨生长发育，以致患肢有短缩弯曲畸形。 软 骨瘤 恶变：鉴别较为困难，须从临床、X线检查及病理检查三方面结合考虑。
多发性硬化 症（multiple sclerosis，MS）是常见的 脱髓 鞘疾病，患者以20～40岁女性为多。临床病程数年至十余年不等。以反复发作与缓解交替为其特点，缓解期长短不一。神经系统的症状因累及部位不同而颇为多样。 【病理变化】 经典型MS病变分布广泛，可累及大脑、脑干、脊髓、视神经等处，其中以白质，特别以脑室角或室旁白质的病变最突出，但灰质也可受...
多发性神经炎 是指各种原因引起的全身多数周围神经的对称性损害。一般认为感染、损伤、中毒、 营养不良 和代谢障碍等均可引起本病。主要表现为四肢远端呈手套、袜子型分布的 感觉障碍 或异常，如 蚁走感 、刺痛等，以及运动障碍，表现为肌力减退，可发生 瘫痪 。严重者可影响到吞咽和呼吸，甚至危及患者生命。 祖国医学认为本病的发生多与肺、脾有关，多因外邪袭于四肢经络，素...
多发性 神经纤维瘤 型2（NF2）是一种听力神经上以良性肿瘤发展为特征的罕见遗传障碍疾病。此疾病还以恶性中枢神经系统肿瘤的发展为特征。 NF2基因已复制于染色体22上，所以也称为“抑制肿瘤基因“，象其它肿瘤抑制基因一样（例如P53和Rb）。NF2的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸作用，确信细胞不会无控制地分裂，就如它们肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2突变削弱...
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征、 肾性糖尿 性侏儒合并 低血磷 性佝偻病、骨质软化-肾性 糖尿 -氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征、骨-肾病综合征、家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、Lignac-Fanconi综合征、Fanconi-T...
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