...某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母、同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他（她）的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。 3.产前诊断 某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如...
...周围神经病改变。本病呈良性发展，70岁仍可行走。 长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示，本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同，均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点，现已明确...
...尖端扭转型室速可发生于小儿各时期，最常见的症状是反复晕厥和（或）抽搐，常在运动、应激、情绪紧张等时诱发，婴幼儿则为哭闹惊吓等诱发，发作频率不一，有的频繁发作数天。广东医学院附院曾诊断一例，每5～20分钟发作1次，反复2天。 有的发作稀疏，...
...结构中某一部分缺失(del)、重复(dup)、倒位(inv)，或两个染色体中的某一结构(基因)断裂，相互易位(t)，形成融合基因;②染色体数量的改变，如某一染色体的长臂或短臂缺失(-p，-q)，或增加( p， q)。现将AML中已知的染色体...
...先进的变性高效液相色谱分析技术，可在妊娠早期进行产前诊断，进而决定是否继续妊娠。专家一席话，使老人一家尤其是其女婿终于放下思想包袱，一个险些破碎的家庭恢复了往日的宁静。 找到早诊的基因“钥匙” 多囊肾病的主要特征为肾脏出现无数进行性增大的液性...
...(一)发病原因 主要有两大方面的原因引起精神发育迟滞：①遗传因素;②环境因素。 遗传因素包括染色体畸变和遗传代谢型单基因疾病;环境因素含有妊、产期有害因素和新生儿、婴幼儿期的有害因素。 另外，由于早期文化和情感的剥夺，缺乏适当的刺激，长期...
...人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。在发病时还常受环境因素的影响，故也称多因子遗传（...
...解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。...
...解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。...
...为了提高我国人口素质，为了千千万万家庭的幸福，为了每一对夫妇都有一个健康美丽、聪明可爱的小宝宝，在我国广大遗传专家和妇产科专家的强烈呼吁下，国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”此外，由于唐氏综合征缺乏有效的治疗手段，...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
