...各种遗传病的基因异常是不同的，同一遗传病也可以有不同的基因异常，但这些异常大体可分为基因缺失和突变两大类型。后者包括单个碱基置换、微小缺失或插入。近年来不发现一些遗传病是由于基因内的三核苷酸重复顺序增加引起的，根据对基因异常类型的了解，...
...（1）特异正常基因的分离与克隆：应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是基因治疗的前提，在当代分子生物技术条件下，一般来说，只要有基因探针和准确的基因定位，任何基因都可被克隆。...
...Ig分子是由三个不连锁的Igκ、Igλ和IgH基因所编码。Igκ、Igλ和IgH基因定位于不同的染色体上（表2-5）。编码一条Ig多肽链的基因是由在胚系中多个分隔的DNA片段（基因片段）经重排而形成的。1965年Dreyer和Bennet...
...T细胞中多种细胞因子基因转录水平的TCR/CD3介导的刺激4hr后明显提高。IL-2基因可以作为T细胞活化期间细胞因子基因转录调节的典型，IL-2对于大多数正常T细胞来说是一种自分泌生长因子，因此，其基因的转录调节对于T细胞活化是必需的，...
...自80年代初期以来，随着分子生物学技术的发展和应用，载脂蛋白（Apo）AⅠ、AⅡ、AⅣ、（a）、B、CⅠ、CⅡ、CⅢ、CⅣ、D、E、F、H以及J的cDNA和基因已先后分离和鉴定。这些载脂蛋白基因的染色体定位业已完成。载脂蛋白cDNA及基因...
...染色体（22对常规染色体和二条性染色体），在它们的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对，它包含30000---40000蛋白质----编码基因。这比期望的数量少得多----仅为蠕虫或果蝇模型组织的二倍多。编码区构成不到5%的基因组（剩余DNA的...
...只要抽取人体5毫升血，经过检测基因的筛选，就可以确诊是否患上肝癌。上海已研制出肝癌检测基因(mxr7)，人类患肝癌可望得到早期发现与正确诊断，以便及时得到有效救治。 时下普遍使用的肝癌诊断方法是检测血液中的甲胎蛋白，但存在一定的漏诊率。而...
...调控基因(regulatorygene)是编码能与操纵序列结合的调控蛋白的基因。与操纵子结合后能减弱或阻止其调控基因转录的调控蛋白称为阻遏蛋白(repressive protein)，其介导的调控方式称为负性调控(...
...物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。正常基因标识一种Pendrin蛋白质，它只有在甲状腺有效水平中找到，且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将在临床上显示出彭德莱综合症。因为甲状腺肿不...
...对健康的要求也越来越高了。生物科学和医学的进步为人类健康做出了卓越的贡献，但生物医学把人简单地当作生物有机体来研究而忽略了人的社会方面，忽略了人具有丰富的内心世界，这在健康的概念上也有明显的反映。《辞海》中健康的概念是：“人体各器官系统发育...
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