...国内外首先将该综合征的相关基因定位在11号染色体长臂1区3带上，并进一步将致病基因候选区缩小到1～1.5Mb（兆碱基对）区域内。他们采用计算机杂交的方法，建立了这一致病基因候选区域的物理图和基因图，发现低密度脂蛋白受体相关蛋白5（LRP5）...
...乳房肿块 乳房肿块常是促使患者就诊的主要症状。80％以上为患者自己偶然发现，只有一小部分是查体时被医生发现。 (1)部位肿块绝大多数位于乳房外上象限，其次为内上象限、上方及中央区，其他部位较少。 (2)数目一般单侧乳房的单发肿块较常见，偶见2-3...
...阐明。3．ApoAⅡ基因的突变Deeb等报道了在一对日本姐妹中检测出的家族性ApoAⅡ缺陷症。冠状动脉造影显示这对姐妹未患血管疾病。尽管免疫生化检验测不出血浆ApoAⅡ水平，患者HDL胆固醇在正常范围。DNA分析显示，患者ApoAⅡ基因内第3...
...常把需研究的基因称为目的基因，需分析的基因称靶基因，在基因克隆过程中有时两者均称为插入基因，有时三者含义相近。简单的原核生物目的基因可从细胞核中直接分离得到，但人类的基因分布在23对染色体上，较难从直接法得到。简短的目的基因可在了解一级...
...基因型与临床特征的相关分析显示，具有Ser9等位基因的患病同胞较多地出现阴性症状。结论：DRD3基因的Ser9Gly多态与家族性精神分裂症相关联。研究支持DRD3作为精神分裂症的候选基因之一。 ［关键词］ 精神分裂症/遗传学；受体，多巴胺；...
...~10年)使用大剂量雌激素者，也有一定的危险性。 乳腺癌是一种生长速度较缓慢的肿瘤，其早期症状并无特殊性，很多患者都是无意中发现有乳腺肿块(或结节)。一般肿块坚韧，与周围组织的界限不清，无疼痛。与乳腺良性疾病多有乳头溢液相比较，乳腺癌则很少...
...）。1975年，Bishop从RSV中分离到第一个病毒癌基因src，该基因编码分子量为60kDa的磷蛋白质，以pp60src表示。1976年Stehelin以实验证明正常鸡成纤维细胞基因组中存在有与病毒癌基因src的同源序列。此后陆续发现...
...近年来随着人们生活方式的改变，中国乳腺癌发病率呈明显上升趋势，乳腺癌已成为严重威胁妇女健康的常见疾病之一，其死亡率以每年3%的幅度增长。根据最新流行病学调查数据估计，我国2005年乳腺癌患病人数将达16.8万人。研究发现，中国人乳腺癌的易发...
...据海外新闻媒体报道，美国的研究人员近日发表报告称，一种高血压 高血压基因的变异基因可导致肥胖。 研究人员称，他们发现了一种称为GNB3 825T的高血压基因的变异基因。从父母身上继承了这种基因的人比别人更容易发胖，但只要每周锻炼两个...
...多态性（SNP）可导致COL1A1基因形成“s”形，从而影响与Sp1蛋白的结合。他们在对早期研究进行meta分析时发现，s等位基因纯合子(ss)个体的骨密度非常低，而没有SNP（SS）个体的骨密度则比较高。杂合子（Ss）个体的骨密度则为中等。...
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