戈谢病 (Daucherdisease发音“go-shay”)是一种由基因突变引起的遗传疾病。基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪。有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中。戈谢病能导致疼痛、 疲劳 、 黄疸 、骨损伤、 贫血 甚至死亡。 虽然戈谢疾病可能影响任何种族的...
...而且这种流产往往发生在每次妊娠的同一月份,究其病因较复杂。除与 染色体异常 、内分泌疾病、 梅毒 、支原体等宫内感染及子宫畸形外,相当部分与免疫失调有关。因为胎儿是一个既带有母系遗传基因又带有父系遗传基因的新的个体,在母体子宫内生长发育直至分娩,胎儿与母体存在着免疫对抗和平衡。一旦母、胎双方发生免疫不协调,往往可引起母体对胎儿的排斥而导致流产。 现在看来,以...
...%就是肥胖。众所周知,论证肥胖是诸如心脏病、 糖尿病 、 高血压 、 中风 、某些癌的形成等慢性疾病的危险因素。论证证明肥胖形成有多种原因:基因、环境、生理、和其它因素都起作用。 由脂肪细胞产生的激素Leptin大约三年前在鼠中发现的。随后 人类 Ob基因被定位于第七条染色体上,当大量脂肪储藏在脂肪细胞中时,Leptin起着融脂作用,Leptin被释放进血液...
动物实验和临床观察都表明 恶性肿瘤 的发生、发展、复发率和存活期等都与机体的 免疫 状态有密切关系,例如: (一)年龄与 肿瘤发生 人的一生有两个 免疫反应 低下的阶段,即幼儿阶段( 免疫系统 发充育未完善)和老年阶段(免疫机能衰退),与此相应的临床上可出现两个肿瘤发生的年龄高峰期。 儿童 肿瘤 近半数属于 血液 系统肿瘤, 中枢神经系统 肿瘤(如神经 母细...
...下,寄生在人体内的念 球菌 呈酵母细胞型,一般不致病,但如在某些因素(如 糖尿病 、 妊娠 、口服避孕药、 抗生素 及皮质激素的使用)使机体免疫力降低或局部环境发生变化时,就可引起念珠菌大量繁殖发展为菌丝型,侵犯组织而产生病变。 第二节 流行病学 阴道念珠菌是妇女阴道感染中最常见的疾病之一。由于广泛应用 广谱 抗生素及皮质激素,目前该病的 发病率 不断增加,...
...、肺、心脏、眼睛和血管。该疾病通常以细长肢为特征,据信已影响Abrahama Lincoln. 马方综合症是一种被定位到染色体15上FBN1基因的显性常规染色体疾病。FBN1编码一种称之为原纤维蛋白,它是形成结缔组织弹性纤维的基础。没有这种原纤维提供的结构支持,许多组织是纤弱的,其严重性也由此而来,例如主动脉壁破裂。 Beta封闭剂常用于控制某些马方综合症的...
... 却不常见,有部分病人发生 皮肤 丘疹 , 瘀斑 , 脓疱 性、 出血 性或 坏死 性皮肤损害,部分皮损处有疼痛 症状 。在皮损处,用荧光 免疫 染色 可查到淋球菌或培养有淋球菌生长,PCR检测淋球菌 DNA 阳性。皮损的 病理 组织表现为浅表性 溃疡 并有脓液形成, 真皮 及 皮下组织 弥漫性 炎症 ,有多形核 白细胞 浸润 ,并累及 小血管 ,有 血栓形...
... 形成,而无 甲状腺功能减退 。最近发现的彭德莱综合症遗传病因为科学家一百多年的困惑作出了解释。 1997年十二月,在NIN’s国家 人类 基因组研究机构,使用物理图谱来帮助缺认可能引起彭德莱综合症的异常基因。 正常基因标识一种Pendrin蛋白质,它只有在甲状腺有效水平中找到,且与大量硫酸盐输送密切相关。但这种蛋白质的基因发生突变时携带这种突变基因的患者将...
...发生期(I型)到减少预期寿命(2型)、不能行走(2型、3型)的青少年温和发生期各不相同。 阐明疾病的原因认为,在染色体5上找到生存运动神经元基因(SMN1)的等位基因发生突变,使SMA成为隐性常规体疾病。典型解释SMN1缺损引起突变,或者也是位于染色体5上,称为SMN2的几乎同一基因取代了SMN1。SMN1和SMN2都给同一蛋白编码,但SMN1基因产生全尺寸...
...青壮年时代, 肾气虚 衰,人就变老,甚至年龄未到便老态龙钟。这是因为肾藏元气,为先天之本,五脏之恨,生命之门。肾气充,元气盛,正气就强,机体免疫功能发挥正常。肾气衰,元气弱,正气虚,机体免疫功能也就减退。临床检验证实,肾虚患者,多有免疫功能低下,特别表现于细胞免疫功能的低下。 上述肾气盛衰的论点与免疫的关系还为现代科学所提示;免疫中枢器官—胸腺的发育、衰退、...
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