家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy)本病同时侵犯双眼，两侧病情轻重不一定相等， 眼底改变 与 早产儿视网膜病变 酷似，但本病发生于足月顺产新生儿，无吸氧史，且多数有常染色体显性遗传的家族史，与后者不同。
孔子祖籍位于宋国（今河南商丘），祖居地今址位于河南省商丘市夏邑县城北六公里王公楼村。父亲叔梁纥居于鲁昌平乡邹邑，为邹邑大夫。叔梁纥与元配施氏连出9个女儿，他望子心切，于是续娶一妾，得一子名孟皮，却脚有残疾。叔梁纥在72岁时三娶18岁的颜征在，生孔丘仲尼。为得子，叔梁纥曾在尼丘山求拜，故取名丘，字仲尼。 孔子身后，七世单传，至第九代才有孔鲋、孔腾、孔树兄弟三人
据有关文献记载，刘基的先祖是丰沛（今江苏丰县沛县一带）人，后迁往鄜延（今属陕西）。北宋灭亡 ，刘基的七世祖乃南宋初年荣国公、鄜王刘光世“南渡”到临安（今杭州一带）。据周群教授考证，刘光世到江南后，虽也“屡屡迁寓”，“ 但大致不出今浙江境内”。刘光世之子尧仁后迁居丽水竹洲，而刘尧仁之子，也就是刘基的五世祖刘集卜居当时的青田县南田镇武阳村，至此刘集一支就在南田一
徐玑其父徐定，福建泉州晋江安海徐厝徐状元人，官居潮州太守，举家由晋江迁居永嘉，住松台里。与徐玑同列“永嘉四灵”的 翁卷 有一首《晚秋送徐玑赴龙溪丞因过泉南旧里》诗曰：“卷中风雅句，名匠亦难如。远邑亲微禄，他乡过旧庐。程途多见菊，行李半担书。未信文明代，无人荐子虚。”诗题中的“泉南旧里”和诗中的“旧庐”，点明徐玑的故里就在泉州（泉南），而徐玑在赴任龙溪县丞时曾
...复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例。部分患儿除血尿外，可伴有 尿蛋白 、 高血压 ，极少数病儿可发展至肾功能不全。 2.肾外表现 一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有 耳聋 ，听力检查显示为高频区 听力障碍...
家族性 高脂血症 患者，胆固醇和甘油三酯水平很高，又称为 高脂蛋白血症 ，患者体内的脂质代谢和清除系统受到干扰。高脂蛋白血症5种主要类型的血脂构成和危险倾向都各不相同。 Ⅰ型高脂蛋白血症（家族性高乳糜微粒血症）是一种罕见的遗传病，出生时就已存在，患者清除血中乳糜微粒的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反复发作的 腹痛 ， 肝脾肿大 ，皮肤上...
...较高的同源性，它们可能从同一祖先基因（primordial ancestral gene)进化而来。编码这些多肽链的基因称为免疫球蛋白基因超家族（immunoglobulin gene superfamily),这一基因超家族所编码的产物称为免疫球蛋白超家族（immunoglobulin superfamily,IGSF)。 Ig超家族中某些成员如Fasci...
先前已有研究显示，出生体重（BW）及终末期肾病（ESRD）的家族史（FH）与随后发生的ESRD具有独立相关性。美国查尔斯顿南卡罗莱纳医科大学生物统计和 流行病学 部的Fan ZJ及其同事进行了一项研究，以确定BW（低BW提示功能性肾单位数目的先天性减少）对所观察的ESRD家族集聚性的作用。 科研人员从ESRD网络6“ESRD家族史”研究中确定病例，BW从南卡...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。