...例如：着有一带有白化病基因的正常男性与一带有白化病和色盲基因的正常女性结婚，他们的子女中表现为正学男孩的可能性的多少？ 首先明确白化病属于常染色体上的隐性基因控制的隐性遗传病，色盲病属于性染色体上的隐性基因控制的隐性伴性遗体病，控制这两种...
...也可叫做“软骨外胚层发育异常”的埃-克综合症是以短肢、侏儒症、多指（多脚趾，或多或少手指）、腕骨畸形、指甲营养障碍、部分唇裂、心脏变形和经常产前长牙为特证的罕见遗传性疾病。引起埃-克综合症EVA的基因已被定位于染色4的短臂上。到目前为止，...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...美国一项研究表明，空气污染可危害孕妇子宫中的胎儿，导致胎儿基因发生变化，增加其未来罹患癌症的风险。 美国哥伦比亚大学研究人员在专业医学杂志上报告说，他们调查了纽约低收入社区60名不吸烟的孕妇和她们新生儿的情况，测量了这些孕妇在孕期最后3个...
...癌症的成因、病發機會、若有突變基因如何預防病發，以及接受不同預防性藥物治療或手術利弊等。至於基因診斷為當事人帶來的煩惱，也要一一為他們疏解。...
...科学家已绘制出了其中９２％的活跃基因。他们在研究中采用了自己开发的绘制基因图谱技术，集中绘制了含有蛋白质配方的基因中间片段，并对血吸虫６个生命阶段表达的活跃基因都进行了分析。巴西科学家的这一成果已刊登在最新一期《自然基因》杂志上。 据报道，...
...一、HLA的基因组成人类的MHC称为HLA复合体，位于第6对染色体的短臂上，长度为4分摩（centimorgan，cM），约为4000kb。整个复合体上有近60个基因座，已正式命名的等位基因278个。根据编码分子的特性不同，可将整个复合体...
...IL-13，GM-CSF)、β2肾上腺素能受体、淋巴细胞糖皮质激素受体(GRL)、白三烯C4合成酶(LTC4S)等多个与哮喘发病相关的候选基因。这些基因对IgE调节以及对哮喘的炎症发生发展很重要，因此5q31-33又被称为“细胞因子基因簇”...
...百分比并不固定。图9－5 一个癌细胞的染色体共104条，包括许多异常的染色体2．肿瘤的染色体结构异常 在56种人数肿瘤中发现3152种染色体结构异常，包括易位、缺失、重复、环状染色体和双着丝粒染色体等。结构异常的染色体又称为标记染色体（...
...尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。 正确的遗传学诊断很快可采用。运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中，被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上，它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸...
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