先天性食管憩室较少见。根据发生部位不同分为 咽食管憩室 ， 食管憩室 并有 先天性食管狭窄 和真性先天性食管憩室。
先天性血管萎缩性皮肤异色症 (congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson 综合征 。其主症为 皮肤萎缩 、棕红色 色素沉着 、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。 先天性血管萎缩性皮肤异色症的病因 (一)发病原因 病因不明。为 常染色体隐性遗传 ，家族...
两侧副中肾管向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。先天性无子宫常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的输卵管与卵巢。肛诊时在相当于子宫颈、子宫体部位，触不到子宫而只扪到腹膜褶。 有些子宫畸形患者可无任何自觉症状，月经、性生活、妊娠、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但亦有一部分患者的生殖系统功能受到不同程度影响，到...
轻度喉裂一般无症状。重度喉裂常有喉鸣、 吞咽困难 、 呛咳 、 呼吸困难 和 发绀 等症状，若不及时治疗常导致 肺炎 、 肺不张 而死亡。喉裂可与其他先天性畸形和 唇裂 、 腭裂 等伴发。
婴幼儿因喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小所引起的喉鸣，称为先天性喉鸣，亦称喉软骨软化。常发生于出生后不久，随着年龄稍大，喉软骨逐渐发育，喉鸣也逐渐消失。
先天性白内障 是在 胎儿 发育过程中 晶体 发育障碍 的结果。表现为各种形态的混浊。其病因有二类：一是由 遗传因素 决定的，多属 常染色体 显性 遗传 。二是孕期母体或 胚胎 的病变对胚胎晶体的损害，常合并有眼及全身其他 先天畸形 。 （一） 临床表现 （图9-5） 图9-5 先天性白内障 1． 全白内障 晶体完全混浊。 2． 极性白内障 （polarcat...
早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil综合征)系由 短颈 、后发线低和颈椎活动受限三大临床特点所组成，仅在伴有临床症状时方需治疗。此类患者常伴有其他畸形。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。
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