中国先天性遗传 多毛症 患者于震寰 全称为先天性遗传多毛症(hypertrichosis)是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，有如传说故事中的狼人，因此又称狼人 综合症 ，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”。 目前世界仅有20多“毛人”。 19世纪意大利有一位著名的“胡子小姐”朱莉娅.帕斯特罗娜就是先天性...
...门 消化道 的任何部位， 食管重复畸形 此 畸形 指的是附着于 食管 侧壁的一个囊性或局限性管状膨大的空腔结构，约占消化道重复畸形20%。 先天性食管重复的病因 (一)发病原因 本病是 胚胎发育 异常产生的 畸形 。目前 食管重复畸形 发病机制仍不甚了解。食管重复畸形的发生机制在早年曾有过空化不全、 憩室 形成和部分 双胎 等学说，从胚胎发育过程对畸形的原因...
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、 毛细血管扩张 ，伴有 先天性白内障 。
先天性肝囊肿 congenital cyst of liver 一般认为系起源于肝内迷走的 胆管 ，是 胚胎 期 肝内胆管 和 淋巴管 发育障碍 所致。也有人认为可能是 胎儿期 患 胆管炎 或肝内胆管其他病变引起局部 增生 阻塞造成近端扩张。临床主要表现有右上腹疼痛，偶有阵发性 绞痛 。肝大，囊内 感染 时，肝区有 压痛 、 发热 ，偶有 黄疸 。常伴有 贫...
疾病 名称 ： 先天性胫骨缺如 药物疗法 ：Brown 股骨 和 腓骨 成形术； 踝关节 成形术； 胫骨 和腓骨近端融合术；腓骨和 距骨 融合术；跟腓融合术 先天性胫骨缺如病属肢体纵向缺陷，临床罕见。往往伴有同侧股骨近端发育不良、股骨重复 畸形 和足 跗骨 骨桥等多种畸形。 治疗措施 该畸形复杂，治疗亦很困难。通常根据胫骨缺如类型、单侧病变还是双侧病变，选择...
先天性肌强直 （thomsem disease） 此病主要 症状 为普遍性肌强直和肌肥大，多数在出生时或儿童早期即发病，少数至青春期发病。患者 肢体僵硬 ，动作笨拙，静止不动后或在寒冷环境中症状加重，反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后，不能立即起立或起步。突然受惊吓时，可引起全身 肌肉 的 强直 性收缩；跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起；与人握手后...
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
动静脉瘘指动静脉之间存在异常通道。此异常通道称为动静脉的瘘口。先天性动静脉瘘是由于胚胎的中胚层在发育演变过程中，动静脉残留的异常通道而引起。病变可发生于人体任何部位，一般多见于四肢，常累及许多细小动静脉分支，瘘口具多发性，病变常呈弥漫性。瘘口细小时一般无血管搏动和杂音，动脉造影也经常难以观察到瘘口所在，因而在诊断和治疗上均有一定困难。
什么是先天性胆道闭锁？ 肝内胆管 、 肝管 或 胆总管 可发生 闭锁 或不发育， 胆囊 也可发生闭锁或发育不良。 什么原因引起先天性胆道闭锁？ 病因不明。一般认为与宫内 病毒感染 ，肝内肝小管 炎症 继发梗阻及先天性胆道发育 畸形 有关。肝内胆管、肝管或胆总管可发生闭锁或不发育，胆囊也可发生闭锁或发育不良。 先天性胆道闭锁有什么 症状 ？ 常在生后1～3周出...
先天性肥厚性幽门狭窄（congenital hypertrophic pyloric stenosis，CHPS）是由于幽门环肌肥厚、增生，使幽门管腔狭窄而引起的机械性 幽门梗阻 ，是新生儿、婴幼儿常见病之一。且多为足月儿。幽门狭窄的治疗取得成功是本世纪外科的伟大成就之一。 依据地理、时令和种族，有不同的发病率。欧美国家较高，约为2.5～8.8‰，亚洲地区相...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。