先天性红细胞膜病 是指 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面积的减少，使其通过 脾脏 微循环 时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生 溶血 。 先天性红细胞膜病的病因 病因 细胞膜 的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的 膜蛋白质 异常导致 球形红细胞 的变化， 红细胞 表面...
婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因 颅内压增高 引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。 婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头...
为先天性疾病，尚无有效预防措施。
先天性肿瘤可分 颅咽管瘤 、上皮样瘤和生殖细胞瘤，其中颅咽管瘤是最常见的先天性 颅内肿瘤 。依据肿瘤的发生部位及组织学特征，曾有许多不同的名称，如鞍上 囊肿 、上皮瘤、上皮囊肿、 鳞状上皮 瘤、釉质瘤、垂体釉质瘤等。上皮样瘤和皮样瘤( 皮样囊肿 )起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分，皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分， 畸胎瘤 则含三...
西医治疗 喉软 骨软化 是一种先天性 佝偻病 ，是由于母亲怀孕期间晒太阳不足，又没有服 鱼肝 油、钙片引起的。所以，若症状不重，先天性喉鸣一般至2～3岁常能自愈，故可告其家属解除顾虑，可以给这种患儿服维生素D制剂（浓 鱼肝油 滴剂或胆维丁）和钙剂。喉鸣大多会在服药3～6个月后消失。平时注意预防受凉及受惊，以免发生呼吸道感染和喉痉挛，加剧 喉阻塞 。如发作较重...
诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的 耳聋 相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
先天性心脏病 （congenital heart disease）按其 血液 动力学改变，可分为左向右分流，右向左分流和无分流三类。临床上一般将其分为有 紫绀 和无紫绀两大类。 X线 上则可根据肺血管表现分为肺血管纹理增多、肺血管纹理减少和肺血管纹理无明显改变三类。X线检查是诊断先天性心脏病的一种重要方法，对于常见的先天性心脏病，普通X线检查，紧密联系临床资...
先天性 畸形 （congenital malformation）是由于 胚胎发育 紊乱而出现的形态结构异常。研究 先天畸形 的科学称 畸形学 （teratology），是 胚胎学 的一个重要分支。 近些年来，随着现代工业发展和 环境污染 的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。同时，由于生活水平的提高和医疗条件的改善， 感染性疾病 、营养性 疾病 和老年性疾病的...
【概述】 一般认为，颊咽膜的未完全破裂而造成先天性鼻咽部狭窄，若颊咽膜未破裂则造成先天性鼻咽部 闭锁 。 【诊断】 以 棉花 毛放 鼻孔 前无气流吹动。用 血管收缩剂 收敛 鼻腔 粘膜后，用细 导尿管 或细 探子 自鼻腔插入咽部不能通过。用 美蓝 滴入鼻腔不能进入咽部。鼻腔 碘油造影 可确定狭窄及闭锁的位置。 【治疗措施】 手术治疗。对薄膜性闭锁可用金属扩张...
先天性肺动- 静脉 瘘(congenital pulmonary arterio-venous fistula，PAVF)亦称动静脉瘤(arteriovenous aneurysm)，为较常见先天性发育 畸形 ， 胚胎 期 肺循环 动静脉间 毛细血管 吻合支扩大，形成肺动静脉间异常交通。约1/3患者呈肺内 多发病 灶，属 显性 遗传 。病员及其家族常伴有 遗...
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