十二指肠先天性狭窄 (congenital stenosis of duodenum)，与 十二指肠闭锁 相似，只是 胚胎时期 发育不正常的程度较轻，仅停留在狭窄阶段，故预后较好。 发病率 也较低。 十二指肠先天性狭窄的病因 (一)发病原因 1. 胚胎发育 阶段腔化不全 正常 肠道 发育经过管腔开通、 上皮细胞 增殖 和再度腔化3个阶段。当 胚胎 肠管在第2...
呼吸系统 先天性畸形 (Q30-Q34) Q30 鼻部先天性畸形 排除： 先天性 鼻中隔 偏斜（ Q67.4 ） Q30.0 后鼻孔 闭锁 闭锁 ｝ 鼻孔 （前面）（后面） 先天性狭窄 ｝ Q30.1 鼻不发生和发育不全 鼻的先天性缺失 Q30.2 鼻裂 和鼻凹 Q30.3 鼻中隔先天性 穿孔 Q30.8 鼻的其它先天性畸形 副鼻 鼻窦壁的先天性异常 Q30...
先天性X因子缺乏 ：本病极少见，是 常染色体隐性遗传 ，患者父母常为 近亲婚配 ，男女均可发病。由于因子X可涉及内在和外在 凝血 系统的功能，也可具有因子Ⅶ缺乏的相似 症状 ， 出血 程度与因子X的浓度有关。 纯合子 型一般均有出血症状， 杂合子 型的因子X浓度约在20%～50%之间可以没有 出血倾向 。 实验室检查 ， 凝血酶原时间 ( PT )，部分凝血...
先天性肛门直肠狭窄 （congenital anorectal stenosis）是因 胚胎发育 异常，致使 肛门 直肠口径太小，男女性均可见，表现为不同程度的 排便 不畅。 诊断 有排便不畅史结合局部检查即可确诊。在难以判断狭窄区段时，可用钡 灌肠 摄片帮助确诊。 治疗措施 应根据狭窄的程度和类型选择适当的治疗方法。轻度狭窄的病例采用反复持久的肛门扩张术，...
...过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与 遗传 有关。 短颈畸形的症状 先天性颈椎融合 畸形 有三大临床特点： 颈部 短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。 1.颈部短粗：常...
...过程中，本应形成 椎间盘 的间叶组织 发育障碍 ，当椎体 终板 成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或 软骨 化直至 骨化 ，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与 遗传 有关。 短颈畸形的症状 先天性颈椎融合 畸形 有三大临床特点： 颈部 短粗、 后发际低 平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。 1.颈部短粗：常...
...行手术，中断其血流。动脉导管未闭并存于 肺血流 减少的紫绀型 心脏病 时，导管是其赖以存活的重要条件，当作别论。动脉导管未闭是一种较常见的 先天性心血管畸形 ，占先天性心脏病总数的12～15％。如性约两倍于男性。约10％的病例并存其他 心血管 畸形 。 病理 改变 动脉导管为位于 左肺动脉 基部与隆主动脉起始部之间的管道。胎儿时期，肺呈萎陷状态，肺血管的阻力...
先天性骨发育不良 ：由于 染色体畸形 引起的 症状 ，先天性 骨骼 发育不良，可以引发 全身症状 。 先天性骨发育不良的原因 染色体畸形 。 先天性骨发育不良的诊断 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的鉴别诊断 应该注意鉴别 先天性骨发育不良 引起的各种 并发症 。 体格检查 以及 染色体检查 即可诊断。 先天性骨发育不良的治疗和预防方...
喉在 胚胎 期 发育异常 所致的喉 畸形 ，在临床少见，一旦发生后果严重。先天性喉畸形种类多，包括 喉软骨 畸形，小喉，喉蹼或喉隔， 声门 下狭窄， 喉闭 锁， 喉裂 ， 喉鸣 ， 声带 发育不良和喉下垂。 【诊断】 1．先天性喉软骨畸形：畸形表现为， 会厌 部分或完全裂开，会厌过大或过小； 杓状软骨 异位，单侧或双侧向前移位； 甲状软骨 部分缺如； 环状软...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
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