先天性感觉性神经病 (congenital sensory neuropathy)是一组 临床表现 形式多样且容易混淆的 疾病 。与 遗传 有关。系 常染色体 显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性 肢端溃疡 ，手足 溃疡 常因 营养障碍 和反复损伤而产生。肢端 痛觉 减退而 触觉 存在。目前无特殊治疗。 先天性感觉性神经病的病因 (一)发病...
先天性髋脱位 是指先天性或某种因素导致 股骨头 脱出 髋臼 之外，是多见的先天性 畸形 。早期患儿母亲常发现患儿肢体不正常。如患儿肢体呈屈曲状不敢伸直，活动较健侧差， 无力 ，牵拉时可以伸直，当松手后又呈屈曲状。有时牵动患肢时患儿哭闹。单侧髋 脱位 常见患侧 下肢 短缩。其他常见的异常有大阴唇的不对称，臀部、 大腿 内侧或腘窝的 皮肤 皱褶加多、加深或不对称...
先天性膝关节脱位 与 半脱位 (congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸。本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以上病例并发其他 先天畸形 。大多数病人无家族 遗传 倾向，Provenzano在200例膝 脱位 病人中发现7例有阳性家族史，而且多数为Larsen 综合征 病人，合并手、 ...
先天性冠状动脉瘘 (congenital coronary artery fistula)为 冠状动脉 与心腔、冠状 静脉窦 或其分支、 上腔静脉 、 肺动脉 、 肺静脉 之间的非 毛细血管 床性的异常交通。 先天性冠状动脉瘘的病因 (一)发病原因 同其他 先天性心脏病 一样，可能因 妊娠 早期母亲因 风疹 等 病毒感染 ， 营养不良 ， 子宫 受到某些 物...
先天性支气管肺囊肿 指以 支气管 组织成分为囊壁、内含黏液或气体的先天性 囊肿 ，曾被称为先天性囊性 支气管扩张 或先天性支气管源性囊肿。目前认为先天性支气管肺囊肿是在肺 胚胎发育 的26～40天即 气管 发育的最活跃期， 肺芽 远端小块肺 实质细胞 在其分支过程中与之脱离，异位发育而成，但与 肺隔离症 不同，它没有进一步发育，因此可以认为 支气管囊肿 、肺...
先天性副肌强直症 (congenital paramyotonia)为 常染色体 显性遗传，它与高钾型 周期性瘫痪 为一等位 基因病 ，由17号 染色体 的 钠离子通道 SCN4A 基因突变 致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。 先天...
先天性胆总管囊肿 (congenital choledochocyst)又称 胆总管扩张 症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。 小儿先天性胆总管囊肿的病因 (一)发病原因 先天性胆总管囊肿 的发病原因，尚存争议，十年来随着对本 病形 态学、 胆汁 酶学及动物实验研究的进展，对其病因有了更深入的了解，多数学者认为本病与先天性胆 胰管 合流异常、 ...
小儿先天性卵巢发育不全 又称 Turner综合征 (Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育， 原发性闭经 、身材矮小、 颈蹼 、 肘外翻 等，其 性腺 呈 纤维 条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的 性染色体病 (sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的 染色体 完全单体的 遗传性疾病 ...
先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。
呼吸系统 先天性畸形 (Q30-Q34) Q30 鼻部先天性畸形 排除： 先天性 鼻中隔 偏斜（ Q67.4 ） Q30.0 后鼻孔 闭锁 闭锁 ｝ 鼻孔 （前面）（后面） 先天性狭窄 ｝ Q30.1 鼻不发生和发育不全 鼻的先天性缺失 Q30.2 鼻裂 和鼻凹 Q30.3 鼻中隔先天性 穿孔 Q30.8 鼻的其它先天性畸形 副鼻 鼻窦壁的先天性异常 Q30...
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