...先天性转铁蛋白缺乏症 本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。...
...先天性肺囊肿在小儿并不少见，属于先天性支气管肺发育畸形。按病理分类可分为支气管源性、肺泡源性和混合性三种，囊肿可为单发性或多发性。临床症状决定于囊肿的位置、大小、以及和邻近器官的关系，以及是否与气管相通；如囊肿小，不与气管相通可无任何症状...
...倾斜和脊柱侧凸(图1)。有近10%～15%的患者智力发育差，有50%的患者同时伴有并指、多指、多乳头、先天性心脏病等。 2.分类 以下分类有利于先天性与后天性半侧肥大的区别(表1)。 本病诊断一般不难。...
...先天性肝囊肿（congenital cyst of liver）是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝（multiple cysts or polycystic disease of ...
...先天性宫颈糜烂不仅威胁大家的健康，还对大家的精神造成了折磨，所以大家 一定要积极的治疗这种疾病，接下来我们就对先天性宫颈糜烂特点和病因做详细的解读。 先天性宫颈糜烂在胎儿发育期，除阴道上皮外，其它生殖道上皮皆起源于体腔上皮。当胚胎发育至第...
...先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。...
...薄腹突出综合征,腹壁肌肉-尿路-睾丸三联征,干梅腹综合征,梨状腹综合征,满腹综合征,梅干腹综合征,腹壁缺乏综合征,水壶腹综合征 先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，...
...本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时，对本病的患儿要注意功能锻炼。 功能锻炼是先天性马蹄内翻足患儿出院后一项非常重要的环节，合理而积极的功能锻炼能够使患儿患肢迅速恢复到正常水平，但早期患儿不愿或不敢活动，...
...诊断 先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者...
...接受免疫抑制剂治疗的慢性消耗性疾病患儿（如白血病、恶性肿瘤）、接受器官移植的受者，如发生较严重的肺炎，往往是CMV感染所致。 遇到上述情况时，要进行病毒学和血清学检测才能明确诊断。 鉴别 应注意与弓形体病、败血症、先天性胆道梗阻、乳儿肝炎、...
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