...2001科学杂志上的一项研究表明，在大多数原发性前列腺肿瘤中出现Kruppel样因子6(KLF6)基因的突变，这表明KLF6可能是一种肿瘤抑制基因。 芝加哥医学院的Scott L. Friedman博士及其同事分析了22例原发性前列腺肿瘤...
...上有一种突变，有这种突变的人，对链霉素、庆大霉素一类的药物就非常敏感，即使只用了很小剂量，也会出现耳聋、耳鸣、走路不稳等。而没有这一突变的人，可以耐受比较大剂量的这类药。 人的耳朵包括外耳、中耳和内耳三部分。其中，内耳最小，像一个小蜗牛壳，...
...。如果疾病是由点突变引起的，而突变的位置和性质已知，则在设计引物时使之包括突变部位，由于突变后的碱基不配对，结果无扩增片段；或者在引物设计时于其3’端设计一个错误的核苷酸，使之与突变了的核苷酸配对，其结果是正常引物不能扩增，而用错误的引物能...
...缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。 3.尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ都是红色的，在波长400nm的紫外线照射下发出红色荧光和破坏性的光化学反应，患者的皮肤损害与这种发荧光的卟啉有关。 (...
...基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位——突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达...
...基因突变，引起AR数量减少和功能障碍；③5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮（DHT）；④靶细胞内雄激素代谢异常等，其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。 人类雄激素受体（AR）基因位于Xq11～12，现已发现AR基因突变...
...(一)发病原因 为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。...
...主要为出现不同程度的视力障碍，如黄斑区的锥体细胞受损可发生中心暗点，中心视力减退和色觉障碍等，该区如有出血、渗出物或水肿,可出现视物变形。视网膜周边区域杆体细胞受损，可发生视野缺损和暗适应减低。当视网膜受刺激时，可有闪光等感觉，即使闭眼时...
...遣传性疾病通常具有垂直传递的特征，可由亲代传至后代。有时突变发生在配子形成（gametogenesis）时期，因此父母双方都没有这类缺陷，这类患者成为起始性突变者，可能成为后代子孙患病的祖先。有些基因突变或染色体畸变是致死性的或明显降低...
...171534区13个、5区39个氨基酸残基1825355区11个氨基酸残基，mRNA5'端非翻译区在对FH病人LDL-R基因的分析中，已发现了几十种不同的基因突变，按照突变对LDL-R结构与功能的影响，将LDL-R基因突变分成四型，如表20-2所示。...
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