...诊断 根据临床表现特点和实验室检查确诊。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 鉴别 与GML神经节苷脂沉积症鉴别。 该症自婴儿期发病...
...英国科学家首次证实遗传因素在的发生中起重要作用，遗传因素远比人们一直谴责的诸如吸烟等不良的生活方式的影响大得多。(new england journal of medicine, june 15, 2000 ) 《新英格兰医学》(new ...
...诊断 典型的临床表现和特殊的遗传方式是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的依据。 鉴别 疾病的自然病程可以鉴别DMD和BMD。BMD的临床与DMD相似，但发病年龄稍晚，进展缓慢，病情较轻，预后较好，存活时间较长。...
...多焦点视网膜电图(mERG)则有显著改变，提示中心凹损害严重。EOG光峰与暗谷比值(LP/DT)正常或下降(图5)。 根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。...
...在广州中山大学附属三院的肝脏移植中心内，刚出生84天的女婴悦悦被妈妈紧紧地抱在怀里。“我们给孩子起名悦悦，是因为她的降生太让我们一家人高兴了！”30多岁的周先生喜形于色，他的妻子费女士3年前接受了肝移植手术，如今顺利产下一名健康女婴。 ...
...心动图检查评价心脏的结构及功能。 （10）怀疑心律失常应行心电图检查。 （11）必要时行中心静脉压测定，帮助休克的诊断及治疗。 5.新生儿休克的评分方法 由于新生儿休克临床表现不典型，不能凭一二项临床表现判断休克的严重程度，应建立一个休克分期和...
...神经科方面的专科人员培训中心相继成立。研究生制度的建立，为促进我国神经病学的发展也起了重要作用。到1995年，全国共设神经病学博士点9个，导师26名，共招收博士生94名，已毕业79名，硕士生点40个，导师106名，招收硕士生486名，已毕业...
...由第二军医大学和上海大盛资产有限公司共同投资5000万元建立的“现代中药研究中心”日前签约成立。该中心将以二军大已取得的研究成果为基础，着重进行中药新药的深度研发。这些新药将用于心脑血管、肿瘤、神经系统等领域的疾病治疗。此次合作是军队院校...
...诊断 根据临床表现及典型的X线平片表现，诊断即可确诊。 鉴别 本病需与骨样骨瘤、非骨化性纤维瘤和骨囊肿进行鉴别： 1、骨样骨瘤 骨样骨瘤多见于20～40 岁成人，好发于胫骨股骨等长骨干，这与骨干皮质者相似。但是，骨样骨瘤有持续局限性疼痛，...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
