干骺端发育不良 (Pyle病)是一种罕见的 常染色体隐性 遗传性 疾病 ,常常在名称上与 颅骨 干骺端发育不良相混淆(见下文).受累患者除了 外翻 膝 畸形 外, 临床表现 正常,但是偶尔会发生 脊柱侧凸 和 骨骼 变脆。常常是由于其他的原因作X线检查时偶然发现。 症状 与轻度的临床症状相反,X线变化显著. 长骨 成型不良而且 骨皮质 一般较薄.腿的 管状骨...
先天性角化不良 为一种少见的先天性综合征。多见于患者，可能为x联隐性基因遗传。 【诊断】 1．2～5岁时出现症状。 2．皮肤呈血管萎缩性皮肤异色病样的图案，呈褐灰色 网状色素沉着斑 ，伴有萎缩和 毛细血管扩张 。 3． 甲营养不良 性改变、萎缩、变薄、尖细、弯曲并脱落，可反复发生 化脓性甲沟炎 ，轻者可仅为甲嵴、甲裂或 白甲 。 4．口腔、消化道、泌尿生殖道...
Reis-Bücklers 角膜营养不良 (Reis-Bücklerscorneal dystrophy)首先由Reis于1917年报告，Bücklers于1949年更加详尽地描述了此病。该病是一种较严重的 角膜 前部 营养不良 。 Reis-Bucklers角膜营养不良的病因 (一)发病原因 本病为 外显率 很强的 常染色体显性遗传病 。其确切病因尚不详，...
应除外各种继发性 乳糖 酶缺乏如 乳糜泻 、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn病、 蓝氏贾第鞭毛虫病 、小肠淋巴 肉瘤 、小肠 恶性淋巴瘤 等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
Fuchs 内皮 营养不良 (Fuchs endothelial dystrophy),又叫 滴状角膜 (cornea guttata)，是一种常见现象，随年龄其发生率显著增加。许多滴状角膜患者， 角膜 其他方面表现正常且不影响 视力 。少数患者发生角膜基质和 上皮 水肿 ，可引起视力显著减退。 Fuchs角膜内皮营养不良的病因 (一)发病原因 本病有一定的...
格子状角膜营养不良 (lattice corneal dystrophy)为一种双眼对称性 角膜 基质出现网格状混浊、 视力 损害较重的遗传性 角膜病变 。目前已发现有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、ⅢA、Ⅳ 5个 临床类型 ，其中Ⅰ型临床较常见，国内已有不少病例报告。 格子状角膜营养不良的病因 (一)发病原因 Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为 常染色体 显性遗传，其中Ⅰ型 外显率 可达1...
指(趾)甲- 髌骨 综合征 (nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾) 甲营养不良 症(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一种 遗传性疾病 ，其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、 髂骨 角和 肾功能衰竭 。 髌骨缺失或发育不良的原因 (一)发病原因 本 综合征 是 常染色体 ...
蛋氨酸吸收不良综合征 也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道， 代谢 缺陷是 肠道 内 蛋氨酸 转移 功能障碍 ，也可影响其他 氨基酸 代谢常在 婴儿期 起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性 呼吸 加快 发热 及痫性发作可有全身伸直性 痉挛状态 。尿中有干 芹菜 或熬糖的特殊气味 色谱法 分析为...
...期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies）是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病，其病理特点是中枢神经进行性 脱髓鞘 以及 肾上腺皮质萎缩 或发育不良； 生化 代谢特点是 血浆 中极长链脂...
...期 出现全身性及 局灶性癫痫 。部分患者出现肾上腺功能不全的症状，如 疲劳 、间断 呕吐 、 皮肤色素沉着 及 低血压 。 肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophies）是一组病因不同的遗传性 脂类 代谢 病，其病理特点是中枢神经进行性 脱髓鞘 以及 肾上腺皮质萎缩 或发育不良； 生化 代谢特点是 血浆 中极长链脂...
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