...疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录因子---一个在基因表达中起作用的蛋白质。研究人员显示这种基因突变归应于致癌基因APS1. APS1基因缺陷的确认是朝向开发基因诊断疾病的...
...，全称为philadelphia，是一个城市名，因首先在该城发现不正常染色体而命名的PH染色体。PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果。交换带动两个基因一起交换：在染色22上的BCR（破碎点簇区）,9号染色体上的原致癌基因ABC（Ahlesoon白血病毒），产生具有酪氨酸氨基转移激酶活性融合蛋白杂交基因BCR-ABC编码，它激活...
一群小鼠由正常基因A突变为a，可有AA、Aa、aa三型。两套染色体同一位点上也可出现以上三型。 正常基因用大写英文字母表示，突变基因用小写英文字母表示。 A为显性基因（Dominant Gene），A的性状可掩盖a的性状，A的显性是对a而言的，A是显性性状。 a为隐性基因（Recessive Gene），a的性状被A所掩，a是隐性性状的一个位点上都是隐性基因...
...原因，大量的研究指出家庭更是主要的危性因素，它可能对全部前列腺癌估计起到5~10%的作用。 最近最重要的突破之一可能是在称之为HPC1的表达基因在染色体1上发现,对前列腺癌的敏感位置，它可解释500例前列腺癌有关HPC1的情况。接下去一步是克隆肠基因，一旦研究掌握顺序，他们将能探索HPC1顺序与以前来自 人类 和动物的蛋白比较，这将提供HPC1在细胞起功能作...
由浙江省中医院血液病研究所所长高瑞兰研究员主持的课题组，历时3年于新近完成的《制备细胞增殖分化和凋亡基因芯片研究中药有效成分》研究，初步建立了基因芯片研究中药的评价标准，为中药研究提供了新思路和新方法。 基因芯片可大通量、高灵敏度地跟踪药物作用后细胞内数千个基因的变化。高瑞兰主持的课题组在浙江大学医学院和澳大利亚悉尼新南威尔士大学圣乔治医院专家协助下，从20...
...和其它疾病。在美国有160万受到 I型糖尿病 的影响，或青少年开始得糖尿病变更是严重的问题。 已经知道I型糖尿病具复杂的因素，即意味着有几种基因的突变影响疾病。例如，现在已经知道依赖胰岛素型糖尿病在位于第6条染色体上可能包含至少一个对I型糖尿病敏感的基因。虽然基因定位于还有抗原基因（正常产生免疫系统的分子不会攻其本生）的第六条染色体区域，但在这一位置上的突变...
市场对中药材的需求量与日俱增，但是许多野生中药材受生长周期所限，供不应求；大量的无序采挖，又会影响生态环境。由中国工程院院士、上海中医药大学教授胡之璧领衔完成的“ 黄芪 活性产物代谢调控的基因工程关键技术研究”项目，首次将现代生物技术成功应用于传统中药，在改良中药材品质、实现中药资源的可持续利用方面取得重大突破。该项目近日获2007年度国家科技进步二等奖。 ...
...素皮肤人群中是最普通的，有黑色素瘤的人群是易发展成新黑色素瘤的高危人群。 在某些情况下，有家属史的危险性。家属遗传中，9号染色体上CDKN2基因突变能构成对黑色素瘤的敏感性，称为P16蛋白的CDKN2编码是细胞分裂环中一种重要的调节基因，它起着在细胞分裂前终止从合成DNA中来的细胞分裂。P16一旦停止工作，皮肤细胞就失去控制细胞分裂环的制动闸，就会继续无节制...
遗传型 变异 还可通过两个不同性质 细菌 之间发生遗传物质的转移和 重组 而实现.在 基因转移 中,提供 DNA 的细菌为 供体 ,而接受DNA的细菌是 受体 。基因转移后获得重组的 子代 ，即具有供体与 受体菌 二者的主要特性。实现基因转移需要两个基本条件：一是全部或部分供体菌的 基因 相应进入受体菌；二是在受体菌中形成重组（杂交）的 基因组 。一般在 亲...
...发 脱落和 白内障 。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。 在第19条染色体上找到肌强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。 这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变得更严重，这是因为一代一代基因错误复制导致基因组“AGC/CTG三连体重复”扩大，同样的情况发生在亨廷病上。...
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