...突变率以v表示。设A基因的频率为p,a基因的频率为q,A基因的突变率为u,a基因的突变率为v,这样，每一代中就有pu或（1－q）u的基因A突变为a,也有qv的基因a回复突变为A。若（1-q）u>qv，则基因a的频率将增加，反之，(1-q)u<...
...突变率以v表示。设A基因的频率为p,a基因的频率为q,A基因的突变率为u,a基因的突变率为v,这样，每一代中就有pu或（1－q）u的基因A突变为a,也有qv的基因a回复突变为A。若（1-q）u>qv，则基因a的频率将增加，反之，(1-q)u<...
...检测出HPV16。Crook（1991）报道HPV16的致癌性是病毒编码的E6和E7蛋白与宿主细胞的p53抑瘤蛋白结合，并将抑瘤蛋白灭活，此是发展成多种癌瘤的关键步骤。Yamashita（2000）等用多聚合链反应表明HPV31、67为鲍文样...
...目前，国际上多囊肾病研究主要集中在高加索人种，其早期诊断依赖于基因连锁分析和基因突变检测。与其他人种相比，因基因组多态性的不同，我国汉族人种基因序列存在自身的特点，其多囊肾病基因的突变也同样存在自身的规律。为此，医生在国家“863”项目、...
...表3-2 免疫球蛋白基因定位编码多肽链基因符号（人）基因定位（染色体）人小鼠κ轻链IGK2p116λ轻链IGL22q1116H重链IGH14q32.312免疫球蛋白（Ig）的分子由IGK、IGL和IGH基因编码。IGK、IGL和IGH基因...
...美国一项研究结果表明，空气污染可危害孕妇子宫中的胎儿，导致胎儿基因发生变化，增加其未来的健康风险。报道援引哥伦比亚大学研究人员新近发表的医学报告说，他们调查了纽约低收入社区６０名不吸烟的孕妇和她们新生儿的情况。研究人员不仅对这些孕妇在...
...形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋亡。采用反义寡核苷酸途径下调野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS细胞凋亡。这种凋亡途径非p53依赖，而是通过调节抗凋亡蛋白BCL-XL的...
...可以采用不同的诊断方法（表13－2）。如基因缺失可用基因探针杂交，PCR扩增直接检测；点突变可用等位基因特异的ASO探针、SSCP等直接检查。一般无需对家系成员进行分析。但条件是必需知道基因异常的性质，并肯定该异常与疾病之间的关系。然而，由于...
...细胞体外转染抑癌基因P53、PTEN、P21和P16，可诱导肿瘤细胞凋亡，转染该类基因的恶性脑胶质瘤细胞在裸鼠皮下的致癌性显著下降。虽然在患者体内可检测到抗腺病毒抗体，但它不能消除P53蛋白的生物学活性。该治疗是研究人员在院外患者体内进行的，...
...和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起，定位于19p13，与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，目前认为这三者...
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