...Austin型异染性脑白质营养不良 Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。...
...全身检查，不易发现其消瘦。皮下脂肪大量消失时，皮肤变得干燥、苍白、皱纹和松弛，失去弹性、肠型可见。肌肉发育不良，肌张力低下，有时亦增高。运动功能发育迟缓，智力落后，体温降低。心音低钝、节律不齐、血压偏低、呼吸表浅。 初期往往多哭烦躁，继则...
...面肩-肱型肌营养不良症为肌营养不良症的一种临床表现，特征为：面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇，闭眼及皱眉。肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的...
...和黄嘌呤氧化酶等的活性降低，治疗后又很快恢复正常。 （5）血糖水平降低：呈糖尿病型耐量曲线，血清胆固醇水平降低。 （6）微量元素含量降低：如血清铁、锌、硒、铜、镁等均低，尤以血锌在重度营养不良降低显着。近有报道血清锌降低与血清IGF-1降低呈...
...有染色体异常，如平衡结构重排、嵌合体等；③家族中已有染色体或先天畸形的个体；④多发性流产妇女及其丈夫；⑤原发性闭经和女性不育症；⑥无精子症男子和男性不育症；⑦两性内外生殖畸形者；⑧疑为先天愚型的患儿及其父母；⑨原因不明的智力低下伴有大耳、大...
...肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。 4....
...facilited diffusion易化扩散71familial polyposis coli家族性多发性息肉118carcioma家族性癌117disease家族性疾病8Fanconi anemia Fanconi贫血，先天性全血细胞...
...(一)治疗 家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2～1.8mg/d可减少发作频率，可能延迟淀粉样变发生，淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病，治疗...
...进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。 1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现，肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易于鉴别。 2.与肌弛缓型脑性瘫痪鉴别 肌弛缓型脑性瘫痪应与婴儿型SMA相鉴别，两者均表现肌...
...医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是：1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占...
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