...(一)发病原因病因不清楚，基于该病常与色素性肠道息肉综合征，面正中黑子病相连，推测多半是由于基因突变使神经外胚层发育过程异常所致。另有研究该病病损中存在着黑素细胞功能缺陷或黑素合成异常。 (二)发病机制光镜下可见表皮基底层黑素细胞数目增多...
...该大学的基因学家williamfoulkes博士和它的研究人员，分析追踪超过1500位乳癌患者，证实了确实有一类患者，罹患乳癌时肿瘤的大小和病程，违反了长久以来临床医师判断的标准，研究人员进一步追踪，发现该族群患者的brca1基因，都有...
...还可归结为以下3类：遗传性、获得性和低镁血症。 1.遗传性甲状旁腺功能减退 又分为以下3种情况： (1)特发性甲状旁腺功能减退：因PTH持续性分泌障碍，主要由PTH基因突变导致FTH合成和分泌受抑制或自身免疫造成的腺体破坏所致。 (2)...
...小儿原发性免疫缺陷病 因先天遗传因素，如先天性基因突变（mutation）、缺失（deletion）等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病（primary immunodeficieney diseases，PID）...
...功能丧失。其他系统受累时可有肝脾肿大、蛋白尿或肾病、异常球蛋白血症和巨舌。 本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常采用的取材部位包括腓肠神经、肌肉、皮肤、直肠和舌肌。 DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型。...
...呼衰呼吸衰竭是由于各种原因引起的肺通气或换气功能严重障碍，以致不能进行有效的气体交换，导致缺氧伴（或不伴）二氧化碳潴留，从而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合征。呼吸衰竭是呼吸生理研究的重要部分，是呼吸系统疾病死亡的重要原因，也是...
...薄肾小球基底膜病(thin glomerular basement membrane disease)的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。...
...已知TSC 的两个基因都是抑癌基因，它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时，它们对细胞生长调节失控，致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失，TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合性的，但在肿瘤中...
...指脾和胃之间的相互关联和影响，这种相合是脏腑互为表里（脏为阴属里，腑为阳属表）的关系，“脾与胃相表里“是通过脾和胃经络之间的联系和生理功能的相互配合而体现的。治疗脾或胃的病症，有时可以通过这种“相合”、“相表里”的关系互为影响。但由于...
...指脾和胃之间的相互关联和影响，这种相合是脏腑互为表里（脏为阴属里，腑为阳属表）的关系，“脾与胃相表里“是通过脾和胃经络之间的联系和生理功能的相互配合而体现的。治疗脾或胃的病症，有时可以通过这种“相合”、“相表里”的关系互为影响。但由于...
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