...生物是多样的，人类也不例外。除一卵双生外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在分子水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类生化遗传学的主要内容。遗传的基本生物学单位是基因。基因的功能有遗传与变异两个方面，复制、转录、修复体现了遗传...
...据新出版的《自然》杂志报道，由华盛顿大学医学院威尔逊领导的科学家小组已成功破译了人体7号染色体。这是人体23对染色体中迄今揭示出的最大的结构。 7号染色体同目前所研究的包括囊状纤维化、遗传性耳聋和癌症等多种人类疾病有关。它包含1.53亿个...
...（一）H-2复合体的结构本世纪30年代，Gorer在鉴定近交系小鼠血型抗原时曾发现4组红细胞抗原，命名为抗原Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ。其中抗原Ⅱ只存在于某些品系而不存在于另一些品系小鼠中。其后，Snell等用近交系小鼠中生长的肿瘤分别移植于其杂交...
...包括t h、Ts、TDTH和Tc等不同T细胞亚群。TCR上的Id可用抗IdAb或抗IdT细胞来鉴定。一般来说，TCR上的Id与Ig或BCR上的Id有所差别，这可能是TCRα、β链的V基因与Ig重链、轻链V基因同源性较低的原因。抗TCr Id...
...表达还要有其他基因和环境因素的参与，并具有动态变化的特征。对于基因的识别，国际人类基因组研究组织已提出“新基因组学”的概念，这个概念强调生物学的整体观。人类基因组研究也已从“结构基因组学”向“功能基因组学”转变。 医学研究还表明，引起某一疾病...
...染色体上的某个基因。口吃可能是遗传因素与非遗传因素的混合体，对于这样的功能失调，这些独立的发现，强有力的证明了其中基因的重要性。一旦某个基因确认下来，将可能使我们更好的理解语言产生机制的结构和功能，这些功能又如何失调从而形成口吃。这种理解，将会...
...代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平和早发冠心病。目前已发现至少有20种不同的ApoAI结构基因的点突变导致氨基酸转换（见表4-7）。其中两种突变（精氨酸173...
...cDNA获得成功，人和猴IL-15基因编码区序列有97%同源。人体多种组织和细胞表达IL-15mRNA，如心、肺、肝、肾，尤以胎盘和骨骼肌以及PBMC最为丰富，但活化的外周血T细胞却检测不到IL-15mRNA。IL-15前体分子由162氨基酸...
...acI位于P1ac邻近，有其自身的启动子和终止子，转录方向和结构基因群的转录方向一致，编码产生由347个氨基酸组成的调控蛋白R，在环境没有乳糖存在的情况下，R形成分子量为152000的活性四聚体，能特异地与操纵子o紧密结合，从而阻止利用乳糖的...
...NFI基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含59个外显，编码2818个氨基酸，组成32kD的神经纤维素蛋白，分布在神经元。NFI基因是一肿瘤抑制基因，发生易位、缺失、重排或点突变时肿瘤抑制功能丧失而致病。NFⅡ基因缺失突变引起...
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