...细胞膜表面受体再循环，继而引起多种物质转运异常。本病高尿钙产生的原因有： 1.肾小管重吸收钙离子功能缺陷又称肾漏出钙过多（肾漏型） 肾小管对某种调节蛋白重吸收减少或管腔膜上参与钙离子转运的蛋白通道再循环障碍时，使原尿中钙离子重吸收减少，引起尿钙...
...1.对心脏乳头样弹性纤维瘤的发生机制尚不十分清楚，目前尚无特效的预防方法。但提高对本病的认识，早期诊断、早期治疗是改变本病预后的关键。 2.心脏乳头样弹性纤维瘤一旦确诊，有手术切除指征者应安排手术治疗，因手术切除可达到治愈的目的，对于无...
...6受体的细胞外段均含有一个Ig样的功能区，因此属于Ig基因超族（immunoglobulingenesuperfaamily）。而TNF受体家族的特点是在细胞外段含有4个富含半胱氨酸的区域；属于此家族的还有神经生长因子和fas抗原受体及CD...
...6受体的细胞外段均含有一个Ig样的功能区，因此属于Ig基因超族（immunoglobulingenesuperfaamily）。而TNF受体家族的特点是在细胞外段含有4个富含半胱氨酸的区域；属于此家族的还有神经生长因子和fas抗原受体及CD...
...1.临床症状和体征 发病年龄差别很大，但是软骨黏液样纤维瘤最典型的发病年龄是在30岁以下，而20～30岁之间又是最好发的年龄段。据统计男性发病稍多于女性。 临床症状无特殊，主要是病变部位慢性进行性疼痛。检查局部可有压痛和肿胀，肢体活动受限...
...致死性家族性失眠症以进行性加重的顽固失眠为特征。 3.实验室检查 脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测于确诊本病有重要意义。脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值。PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族...
...该家族成员胞膜外部分均具有一个或数个免疫球蛋白（Ig）样结构域，有关Ig超家族的结构特点参见第三章。目前已知，属于IGSF成员的细胞因子受体的IL-1Rt I（CD121a）、IL-1RtⅡ（CD121b）、IL-6Rα链（CD126）、...
...1.Gerstmann-Straussler病(GSS)的临床特点 Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显著...
...近50%患者有家族发病史，均为男性。婴儿出生后发育良好，一般在6～9个月后(在母体获得的IgG明显下降后)出现异常，有些儿童5～6岁时才出现病症。 常见症状为反复发生严重的细菌感染，如肺炎、支气管炎、中耳炎、鼻窦炎、脓皮病、脑膜炎、胃肠炎...
...T细胞活化中所发生的多种蛋白分子酪氨酸磷酸化提示必需有蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein tyrosine phosphatase,PTPase）来拮抗这种作用，通过负反馈来维持机体生理功能的平衡。PTPase基因是一个多基因家族，主要位...
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