...疾病（ATP7B）被定位于染色体13上，发现基因的顺序与由铜输送所引起的另一种门克氏疾病基因缺陷部分相似。编码束缚铜区域的相同顺序，它是与门克氏病蛋白非常相似的P-型ATPase越膜泵的一部分。人类ATP7B基因的同源性已被定位于鼠的第八条...
...是目前人类已知的最复杂的基因群—HLA复合体，或称MHC基因的编码产物。HLA复合体位于第六对染色体的短臂，是免疫遗传的调控中心。每个基因位点存在多种等位基因，导致HLA系统的高度多态性。HLA复合体的基因位点，从功能角度可分为三类。第一类...
...美国癌症协会估计美国在2000年新诊断出肠癌患将是93800名，其中47100人死亡。当按非常严格程序规律分裂的正常细胞失去控制时，各种类型的癌症都会发生，而环境因素肯定能引起癌症危险（例如吸烟、膳食和锻炼）。大多数癌也有基因基础，确实几...
...暴露位置，当与蛋白酶作用时，第358位甲硫氨酸（反应中心）与359位丝氨酸之间的肽链发生断裂，环状结构被破坏，与蛋白酶形成一稳定的复合物，从而使其失去活性。血清电泳表明，α1AT存在遗传多态性，至少有33种变异型。每种变异型对蛋白酶抑制活性...
...上相拮抗的蛋白。E7ORF含有一个转化基因，可以使大鼠血管3Y1细胞转化。此外，E7尚与调节基因拷贝数有关。（二）晚期转录及晚期蛋白晚期区编码L1和L2蛋白，L1是主要的核壳蛋白，L1的抗体可与成熟病毒的核衣壳相作用，L2的作用则尚未明晰，...
...腺体的疾病。自动免疫多腺体综合症1型（APS1,也称APECED）是一种定位于染色体21的罕见自噬体隐性疾病。1997年末，研究人员报道了他们分离出一种新型的基因，他们称它为AIRE（自动免疫调节器）。数据搜索揭示出基因的蛋白产物是一种转录...
...将可能会出现60000个新增病例。大部分较早发现的病例都能被治愈。但是如果黑素瘤细胞进入深层皮肤，那么这种癌症即使采取手术、化疗和放射治疗也往往会扩散并造成威胁生命的后果。 研究人员利用单核苷酸多态性（snp）芯片技术确定出发生了基因的...
...其血清中病毒含量很弱，从未接受任何抗病毒治疗，生活质量能像正常人一样，这类患者被称为长期不进展者（LT－NP）。 到底TP与LTNP的这些差异能否找到遗传学的证据？这是近几年来国际上科学家们关注的热点。国际上诸多研究证实，呈现基因多态性的...
...听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3...
...调查其基因个体差异。 研究小组一个不漏地调查分析了人体２万多个基因，并研究了迄今所报告的数百个高血压相关基因，结果确认影响血管收缩的主要基因为１０个，导致高血压的辅助基因约有７０个。这是第一次在世界上同时发现如此多的与某种特定疾病相关的基因。...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
