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主要表现为发疹性 黄瘤 ,突然发生于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿。严重的病例可发生于任何部位的皮肤 结节 性黄瘤、腱黄瘤和黄斑瘤不典型。40%病例有 高尿酸血症 ,90%病人有隐性 糖尿病 。血清混浊或牛奶样,甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时,致血清混浊,更高时致血清呈牛奶状。 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性...
(一)治疗 本病对治疗和饮食控制反应较好,体重减至正常是至关重要的。 饮食:糖类占总热量需求的30%~50%,脂肪占30%~40%,摄入多不饱和脂肪酸尽可能多的脂肪。胆固醇摄入限制在300~500μg/d,因为酒精诱导甘油三酯合成,同时应禁酒。 药物:联合应用脂调节制剂如氯贝丁酯(安妥明)及烟酸衍生物如3-pyridylmethand或必须的磷酯。 (二)预
(一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 无相关资料。
(一)发病原因 糖类物质摄入过量,肝脏甘油三酯合成增加,或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓,诱发本病,很多病人 肥胖 和(或)酗酒。 (二)发病机制 它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型,成年发病。呈常染色体隐性遗传,但外源性因子起着重要作用。40%病例有 高尿酸血症 ,90%病人有隐性 糖尿病 。
自身免疫是一个复杂的、多因素效应的自然现象。除外界影响(如药物半抗原、微生物感染)外,还与机体自身的遗传因素密切相关。特别是可能与主要组织相容性系统中的免疫应答基因和(或)免疫抑制基因的异常有关。故在预防方面最主要是避免接触过敏源。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
预测本病的方法是妊娠14~16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性 麦芽 糖活性,若见降低,则应中止妊娠。 遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等,防止患儿出生。
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